Kävelevät hatut
Verkkokalvon periytyvät muutokset
Yleistä
Retinitis pigmentosa, Usherin syndrooma, retinoskiisi, koroideremia, gyrata atrofia ja monet erilaiset makuladegeneraatiot ovat periytyviä muutoksia verkkokalvon toiminnassa. Niistä puhutaan tavallisesti silmäsairauksina ja niillä on kullakin numeronsa kansainvälisessä tautien luettelossa, mutta niiltä puuttuu sairauksille tyypilliset piirteet. Erityisesti lasten ja nuorten kohdalla on tärkeää korostaa, että he ovat terveitä ja reippaita nuoria, joiden kannattaa opiskella mahdollisimman pitkälle, eivät "köyhiä eivätkä kipeitä". Tässä julkaisussa kutsutaan retiniitikoiksi kaikkia, joilla on jokin perinnöllinen silmänpohjan rappeuma.
Hitaasti etenevät kudosmuutokset johtavat toiminnan häiriintymiseen vaurioituvassa verkkokalvon osassa. Muutokset alkavat usein jo varhaislapsuudessa, mutta haittaavat toiminnan häiriöt ilmaantuvat vasta myöhemmin. Hitaasti lisääntyvä kudosvaurio muuttaa myös toiminnallisia häiriöitä hyvin hitaasti. Siten nuoruus ja varhainen aikuisikä kuluvat siihen, että henkilö joutuu totuttelemaan uuteen hankaluuteen juuri, kun on oppinut elämään aikaisemmin ilmaantuneiden kanssa. Makuladegeneraatioissa voi näössä joskus tapahtua dramaattisiakin muutoksia, jos verkkokalvon keskeisiin osiin tulee verenvuoto, joka viehetkessä lukunäön.
Verkkokalvomuutokset eivät vaikuta silmän ulkonäköön. Siksi niistä johtuvan näkövammaisuuden voi salata hyvinkin pitkään. Moni yrittää selvitä työssä normaalinäköisen tavoin, vaikka toimintakyky on jo ratkaisevasti alentunut. Näköhäiriöiden salaaminen on johtanut vaarallisimpiin kommelluksiin. Niitä on toki sattunut silloinkin, kun ympäristö tuntee tilanteen, muttei ehdi estää virheellisestä näköinformaatiosta johtuvaa poikkeuksellista reaktiota. Verkkokalvomuutokset ovat yksilöllisiä, ja siksi myös toiminnallisten hankaluuksien kirjo on laaja ja niistä aiheutuvat väärinkäsitykset moninaisia.
Retinitis pigmentosa (RP)
Retinitis pigmentosa on ryhmä periytyviä verkkokalvomuutoksia, joille on tyypillistä aistinsolujen hidas vaurioituminen ja pigmentin kertyminen tyypillisiksi kuvioiksi (Kuva 3).
Verkkokalvomuutoksen vuonna 1857 kuvannut professori Donders luuli sitä tulehduksen aiheuttamaksi. Niinpä retinitis pigmentosa tarkoittaa sananmukaisesti verkkokalvon tulehdusta, johon liittyy pigmenttimuutoksia. Näiden luonnetta on selvitetty laajasti vasta viime vuosisadan loppupuolella. Retinitis pigmentosan muutoksia kuvaa ehkä parhaiten virheellinen solujen eliniän ohjelma, jonka takia tietyt solut kuolevat normaalia aikaisemmin. Muutokset alkavat yleensä sauvasolujen toiminnan häiriintymisellä näkökentän keskeisen osan ympärillä, ei siis aivan verkkokalvon keskellä tai sen laidassa vaan puolivälissä, missä sauvasoluja on runsaimmin. Tappisolujen vauriot kehittyvät hitaammin, ja ne voidaan mitata näkökenttätutkimusten avulla. Sauvasolujen toimintaa sen sijaan ei toistaiseksi mitata näkökenttätutkimuksena, ja siksi niiden vaurion kehittyminen tunnetaan huonosti. Sauvasolujen muutokset alkavat usein ennen kouluikää, jolloin tarkkojen näkökenttätutkimusten tekeminen on hankalaa.
Kuva3. Vasemmanpuoleinen kuva: Iäkkään retiniitikon silmänpohjassa näkyy epätasainen pigmentin jakautuminen, sen kertyminen "kokkareiksi" ja suonien kapeneminen. Oikeanpuoleinen kuva: Hänen lapsenlapsensa silmänpohja (sekä pigmenttisolukerros että suonet) näyttää täysin normaalilta, vaikka hänelläkin voidaan todeta tyypilliset toiminnalliset muutokset. Lasten ja nuorten retiniitikoiden diagnoosi viivästyy usein siksi, että silmänpohja vaikuttaa hyvin pitkään täysin normaalilta.
Usherin syndrooma
Usherin syndrooma on kuulovammaisilla esiintyvä retinitis pigmentosa. Sama geeni vaurioittaa sekä sisäkorvaa että verkkokalvoa. Usherin syndroomaa on kolme toiminnallisesti erilaista muotoa. Kuulovamman vaikeus vaihtelee kuuroudesta (tyyppi I) kohtalaisen lievään kuulovammaan (tyyppi II). Osa kuulee lapsena aluksi normaalisti, mutta alkaa menettää kuuloaan kouluikään tultuaan (tyyppi III). Viimeksi mainittu on tavallisempi Suomessa kuin useimmissa muissa maissa. Koska sekä retinitis pigmentosa että kuulovammat ovat tavallisia, ei kuulovammaisella retiniitikolla aina ole Usherin syndrooma, vaan kyseessä voivat olla toisistaan riippumattomat muutokset.
Kuulovammaiselle retiniitikolle on kirjoitetun - ja mikäli mahdollista myös puhutun kielen oppiminen tärkeää siltä varalta, että näkökenttämuutokset tekevät viittomakielen käytön aikuisiässä ensin vaikeaksi ja sitten mahdottomaksi. Tästä syystä kuulovammaisten lasten näköä pitää jo vauvaiässä tutkia tarkemmin kuin kuulevien ja etsiä kohdistetusti nimenomaan retinitis pigmentosaa. Jos kirjoitetun kielen taito kehittyy hyväksi, kuulonäkövammainen voi käyttää kommunikaatiossaan pistekirjoitukseen perustuvia laitteita ja näin säilyttää kommunikaatiokykynsä. Muussa tapauksessa ainoaksi kommunikaatiokeinoksi jää taktiili eli kädestä käteen viittominen, jonka taitajia on vähän. Yksinomaan taktiilin kommunikaation varassa toimivalle tarjoutuu kommunikaatiomahdollisuuksia hyvin rajallisesti, mikä heikentää elämänlaatua. Uutena kommunikaatiota parantavana hoitona voidaan harkita sisäkorvaimplantaattia, jonka avulla jotkut Usher-retiniitikot pystyvät käyttämään jopa matkapuhelinta.
Erityisesti Usher-lasten kohdalla on tärkeää muistaa, että kyseessä ovat terveet, aktiiviset lapset ja nuoret, joiden minäkuvaa ei pidä latistaa korostamalla heidän aistivammaisuuttaan. Sama pitää paikkansa tietysti kaikkiin retiniitikoihin. Kyseessä ei ole sairaus vaan toiminnallinen häiriö, jota voidaan hyvin pitkälle kompensoida opettelemalla uusia tekniikoita.
Kommelluksia
Olin lähdössä puheenjohtajamme kanssa yhdistyksen kokoustiloista. Olimme jo ulko-ovella, kun kuulimme sisältä kahinaa ja rapinaa. Puheenjohtaja kääntyi takaisin ja kävi vielä huutelemassa, että hei, hei sitten vaan ja kiitoksia vielä kerran.
Koska tiesin, että olimme viimeiset lähtijät, en voinut muuta kuin kertoa, että nyt kyllä moikkasit tiskikoneelle. Kyllä meitä huvitti koko loppumatkan puheenjohtajamme ylenpalttinen ystävällisyys.
- Mikä ihme täällä kilisee, tuumi isäntä.
- En minä mitään kuule, sanoin, vaikka hyvin tiesin heikon kuuloni ja näköni. Aina tuo ukko epäilee kaikkea, kuulee harhoja.
Vihdoin ukko-kullan voitti uteliaisuus, meni oikein tutkimaan pesukoneeni viereen, lasin läpi pyykkiäni tiirailemaan.
- Mitäs sinä sieltä haet, kysäisin ilkkuva ilme naamallani.
Kun uteliaisuuttani menin vierelle, kuulin minäkin asiaankuulumattoman kilahduksen, toisen ja kolmannenkin. Sitten näimme yhtäaikaa jonkin oudon ilmiön kimaltavan valkoisten pitsilakanoiden välissä. Kone alkoi lingota ja kolina lisääntyi.
- Hei, SUURENNUSLASI siellä välkkyy ja vaikeroi. Tai entinen sellainen, tuumaili aviosiippani.
- Ei voi olla totta! Kuinka minä nyt sillä lailla! No, keittämisen kestävää laatua se on, jos moisen rumban jälkeen sillä vielä lukemaan pystyy.
Kone pysähtyi vinkuen, ja lopuksi kuului vain: Kloks! Uteliaana vedin lakanat koneen syövereistä ja suurennuslasin - kuumaa tavaraa, mutta kirkas ja kaunis, puhdas ja ehjä. Katsoin sen läpi lakanan koruommelta ja anopin nimikirjaimia: hienoa työtä, enpä ole ennen huomannutkaan. Taisi lasi tulla entistä ehommaksi.
Kolme kuulonäkövammaista kaverusta läksi jälleen katselemaan kaupungin ihmeitä. Asematunnelissa heidän eteensä tupsahti pari tytöntypykkää.
- Onko teillä, pojat, antaa meille pari markkaa?
- Täh, mitä te sanotte?
- ONKO TEILLÄ ANTAA MEILLE PARI MARKKAA?
- Ai jaa, noh minäpä kysyn noilta kavereiltani. Pojat, onko teillä antaa noille tytöille pari markkaa?
- Mitä?
- TYTÖT VAIN PYYTÄVÄT PARIA MARKKAA.
- Ai joo, no nyt minä kuulin, mutta miksi tytöt haluavat antaa meille pari markkaa?
- TYTÖT HALUAA MEILTÄ RAHAA!
- Ai meiltäkö he haluaa pari markkaa, no minäpä annan!
- EI TARTTE ENÄÄ ANTAA.
Tyttöjä ei näkynyt mailla, halmeilla..
Retinoskiisi
Retinoskiisin suomenkielinen nimi "verkkokalvohalkeama" viittaa tässä muutoksessa esiintyvään verkkokalvon kerrosten irtoamiseen toisistaan verkkokalvon jossain perifeerisessä osassa, harvoin keskellä. Tällaista kerrosten irtoamista toisistaan ei esiinny kaikilla retinoskiisin yhteydessä. Meillä Suomessa muutokset verkkokalvon rakenteissa ovat tavallisimmin vähäisiä ja toiminnallisetkin muutokset lieviä. Tarkkaan katsomalla voi tarkannäön alueella nähdä säteittäisiä poimuja ("kärrynpyöräkuvio") tai vain lievästi epätasaisen pigmentaation, muuten verkkokalvo saattaa vaikuttaa täysin normaalilta.
Retinoskiisin lievissä muodoissa näöntarkkuus on alentunut tasolle 0.2-0.6 kouluiässä ja jää tavallisesti tasolle 0.2 myös aikuisiässä. Matalien kontrastien näkeminen on lähes normaalia ja liikkeen näkeminen täysin normaalia, joten useat miehet ovat ajaneet autoa kymmenet vuodet ilman vaikeuksia. Helsingin yliopiston fysiologian ja psykologian laitoksilla tehdyissä laajoissa tutkimuksissa todettiin lieväasteisen retinoskiisin harvoin vaikuttavan liikennenäköön. Ne miehet, joiden näkö ei olisi riittänyt auton ajamiseen, eivät olleet koskaan sitä harkinneetkaan.
Retinoskiisi periytyy X-kromosomaalisesti eli äidin välityksellä isoisältä tyttärenpojalle. Oireita on vain miehillä, naiset ovat oireettomia kantajia. Retinoskiisi voi siirtyä oireettomana äidiltä tyttärelle useitakin sukupolvia, ennen kuin putkahtaa jälleen esiin jossakussa suvun miespuolisessa jälkeläisessä.
Koroideremia
Koroideremia on primääristi suonikalvon surkastuminen, joka johtaa välillisesti verkkokalvon surkastumiseen. Verkkokalvon ulommat kerrokset saavat ravintonsa suonikalvon verenkierron välityksellä. Kun se vähenee ja sitten loppuu, verkkokalvon ulommat kerrokset häviävät ja jäljelle jää vain pieni toimiva saareke tarkannäönalueella. Toiminnallisesti koroideremia muistuttaa retinitis pigmentosaa putkikentän ja hämäräsokeuden takia, mutta näkökentässä ei yleensä esiinny samanlaisia häiritseviä valoilmiöitä kuin retiniitikoilla.
Gyrata atrofia
Gyrata atrofia on hyvin harvinainen periytyvä verkkokalvon muutos, johon liittyvä aineenvaihdunnan muutos selvitettiin ensimmäiseksi Suomessa 1970-luvulla. Kyseessä on ornitiini-nimisen aminohapon aineenvaihduntaan liittyvä häiriö. Toiminnallisesti tämäkin rakennemuutos muistuttaa retinitis pigmentosaa.
Makuladegeneraatiot
Tarkannäönalueen, makulan, periytyviä muutoksia on paljon. Niitä esiintyy jo lapsilla joko itsenäisinä, kuten Stargardtin degeneraatio, tai osana kertymäsairauksia, kuten Spielmeyer-Sjögrenin syndrooma, jossa muutos liittyy etenevään neurologiseen sairauteen.
Aikuisiässä saattaa kolmen-, neljänkymmenen vuoden iässä ilmaantua läiskäinen, areolaarinen makuladegeneraatio, jossa verkko- ja suonikalvo häviävät, degeneroituvat läiskäisesti, usein juuri makula-alueella. Jos muutokset sattuvat tarkannäönalueen keskelle, näöntarkkuus huononee huomattavasti. Jos taas läiskät ovat hajallaan makula-alueen laidoilla, niitä vastaavat näkökentän puutokset haittaavat suhteellisen vähän.
Makuladegeneraatioista valtaosa on iäkkäiden henkilöiden vaivoja, joita usein nimitetään verkkokalvorappeumaksi, vaikka muutos koskisi vain tarkannäönaluetta. Muutoksella on kaksi toiminnallisesti erilaista muotoa, 'kuiva' ja 'kostea' rappeuma. Kuivassa muodossa verkkokalvon keskeisen osan kudokset häviävät ilman muita muutoksia. Makulan alueelle ilmestyy pieni läiskä, jolta aistinsolut ovat kuolleet, ja tämä 'reikä' laajenee hyvin hitaasti. Kosteassa muutoksessa verkkokalvon keskeiselle alueelle kasvaa suonikalvosta ohuita verisuonia, jotka saattavat vuotaa verkkokalvon kerrosten väliin. Pienikin verenvuoto aiheuttaa tumman läiskän näkökentän keskelle ja saattaa dramaattisesti huonontaa lukunäköä. Kun verenvuoto arpeutuu, tarkannäönalueelle tulee Kuhnt-Junius-muutoksena tunnettu vaalea arpikudos, jossa verenvuodot voivat uusiutua vuosien ajan ja vaurioittaa verkkokalvoa laajaltakin alueelta.
Kommellus
Komea kakku huokutteli minuakin, vaikka seisovan pöydän antimet olivat meikäläiselle melkoisia ansoja. Tällä kertaa päätin onnistua. Lähdin reippaasti kohti pöytää. Olin onnellinen löytäessäni kakkulapion, leikkasin palan kakkua ja nostin sen lautaselleni. - Tulipas todella iso pala, ajattelin taiteillessani kohti istumapaikkaani.
Istahdin ja kohotin kakkulautastani ottaakseni lusikkaani ensimmäisen herkullisen suupalan. Silloin jotakin kovaa kolahti otsaani, ja hämmentyneenä laskin lautasen takaisin pöydälle. Ei auttanut muu kuin sormin tunnustella, mistä voisi olla kysymys. Niinpä niin, kakkulapion olin kyllä löytänyt, mutta valtava kakkuhaarukka seisoi terhakkaana keskellä herkkupalaani.
Kosteat makuladegeneraatiot poikkeavat muista verkkokalvomuutoksista siinä, että joissain tapauksissa voidaan laserhoidolla tuhota uudissuonimuutoksia ja näin vähentää arpeutumiseen liittyviä muutoksia. Hoito pitäisi tehdä mahdollisimman aikaisin eli uudissuonimuodostuman ollessa vielä pieni. Ongelmana on, ettei muutos aiheuta varhaisvaiheessa niin selviä oireita, että asianomainen osaisi hakeutua ajoissa silmälääkärin tutkimukseen. Uudissuonet huomataan usein vasta rutiinitutkimuksen yhteydessä, mikä on tehnyt ikäihmisten säännöllisistä tutkimuksista aikaisempaa tärkeämpiä.
Kun keskeinen näkö vaurioituu, näöntarkkuus huononee, jolloin luettavan tekstin on oltava normaalia huomattavasti suurempaa. Suurentavia optisia apuvälineitä sekä tarvittaessa lukutelevisio tulisi saada käyttöön heti, kun keskeinen näkö huononee, ettei lukemisesta, television katselusta ja muista tarkkaa näkökykyä vaativista toiminnoista tarvitse luopua. Lisäapuna voidaan käyttää äänikirjoja.
Kuntoutus
Edelleenkin osa silmälääkäreistä reagoi näön alenemiseen sanoen, ettei mitään ole tehtävissä, kun kirurgista tai lääkinnällistä hoitoa ei ole. Tosiasiallisesti kuntoutustoimenpiteet ovat yhtä tärkeitä kuin hoitotoimenpiteet, ja niihin tulisi ohjata heti, kun niistä on hyötyä. Koko joukko tukitoimenpiteitä on riippuvaisia silmälääkärin lausunnoista, joten niitä tulisi kirjoittaa tarpeen mukaan ja henkilön itsensäkin rohkeasti pyytää näön huonontuessa.
Näkövammaisten Keskusliiton aluesihteereiltä ja puhelinpalvelusta sekä oman keskussairaalan näönkuntoutusyksiköstä saa yksityiskohtaisia ohjeita saatavilla olevista palveluista ja sosiaalisista eduista, kun näkö on huonontunut heikkonäköisyyden asteelle.
Kommellus
Astuin kirkkaasta päivänvalosta sisälle apteekkiin - uljaana miehenä ilman keppiä tietenkin. Näytti olevan paljon väkeä. Tiesin entuudestaan, että nurkassa on vuorolappuautomaatti, joten suunnistin sitä kohti.
- Kas, tässä se onkin, tuumailin. Löytyipä helposti.
Painoin nappia, ja naishenkilö, jonka puserossa se oli, liikahti äännähtämättä. Menin nolona minäkin sivummalle, mutta niin paljon juttu kaiveli, että ajattelin mennä selittämään rouvalle, etten näe kunnolla. Lähestyin häntä jälleen, mutta en päässyt pitkällekään, kun nainen jo painui ulos ovesta.
Viimeisin päivitys: June 05 2009.
