Retinitis-sairauksista

Puutteellinen verkkokalvo aiheuttaa näkemiseen ongelmia. Tyypillisistä oireista kerrotaan sivulla Näkemisen vaikeuksia.

Perinnöllisyys

Perinnöllisiin silmänpohjan rappeumiin kuuluu useita oireiltaan ja etenemiseltään vaihtelevia silmäsairauksia. Yhteinen tekijä on perinnöllisyys: jokin näkemisen kannalta tärkeä geeni on tavalla tai toisella viallinen. Tarkka geenivirhe voidaan nykyään jo useissa tapauksissa selvittää. Retinitis-sairaudet voivat periytyä kaikilla tunnetuilla periytymistavoilla.

Periytymistavat ovat:

- dominoiva (vallitseva): viallinen geeni aiheuttaa sairauden aina,

- resessiivinen (peittyvä): henkilö sairastuu vain, jos hän saa viallisen geenin sekä isältä että äidiltä; yhden viallisen geenin saanut on kantaja mutta ei sairastu itse,

- autosomaalinen (ei sukupuoleen sidottu)

- X-kromosomaalinen (sukupuoleen sidottu): vain miehet sairastuvat, naiset ovat kantajia,

- digeeninen: henkilö sairastuu vain, jos saa kaksi erilaista viallista geeniä

- mitokondriaalinen: viallinen geeni on peräisin äidiltä tuman ulkopuolella sijaitsevista mitokondrioista.

Riski sairastua

Periytymistapa määrää sairastumisriskin. Vaikka huono onni osuisi kohdalle, täysin sinetöity ei tuleva kohtalo ole, sillä taudin aste voi vaihdella. Saman perimän omaavista yksi saattaa olla lähes oireeton, kun taas toinen näkövammautuu vaikeasti jo nuorena. Syitä tähän ei vielä tunneta. Diagnoosivaiheessa moni toivoisi itselleen ennustetta, mutta sen laatiminen on edellä mainitusta syystä vaikeaa. Hämmennystä aiheuttaa usein myös se, että vaikka tauti on perinnöllinen, potilas on tiettävästi sukunsa ainoa. Tähän voivat olla syynä peittyvä periytymistapa, sukulaisten lievät, diagnoosia vaille jääneet oireet tai yksilöllisesti ilmestynyt uusi mutaatio.

Sairastavien määrä

Perinnöllistä silmänpohjan rappeumaa sairastavia on arvioitu olevan noin yksi promille maailman väestöstä, joten Suomessa heitä lienee viitisen tuhatta. Sairausryhmään kuuluu myös nuoruudessa tai varhaisella aikuisiällä ilmenevä makularappeuma. Uusimpien geenilöytöjen valossa näyttää siltä, että makulan ikärappeumallakin saattaa olla geneettistä taustaa. Näkövammarekisteri on Sosiaali- ja terveysalan tutkimus- ja kehittämiskeskuksen (Stakes) valtakunnallinen henkilörekisteri, jonka tekninen ylläpitäjä on Näkövammaisten Keskusliitto ry (NKL). Näkövammarekisteri aloitti toimintansa 1983. Voit tutkia tarkemmin näkövammarekisteriä sen kotisivuilta http://www.nkl.fi/nvrek/.

Näkemisen ongelmat

Näkemisen osa-alueita ovat mm.:

- näöntarkkuus,

- kontrastiherkkyys,

- näkökentän laajuus,

- silmien mukautuminen valaistustason muutoksiin ja

- värinäkö.

Perinnöllistä verkkokalvon rappeumaa sairastavilla on häiriöitä useissa tai kaikissa näissä. Yleisimmät oireet ovat:

- hämäräsokeus,

- häikäisyalttius,

- sokeat alueet,

- vaikeudet kontrastien ja sävyerojen havaitsemisessa sekä

- näkökentässä ilmenevä värinä ja valoilmiöt.

Diagnoosi antaa kuvan siitä, minkä tyyppisestä näkövammasta on kyse. Geenivirheen ja taudinkuvan välinen yhteys ei ole yksiselitteinen, vaan saman geenin eri virheet voivat johtaa hyvinkin erilaisiin lopputuloksiin:

- yksi menettää ensin näkökenttänsä laitaosat (retinitis pigmentosa),

- toinen keskeisen näön (makularappeuma).

Yleisimmistä oireista tarkemmin sivulla Näkemisen vaikeudet

Yleisimmät tautityypit

RETINITIS PIGMENTOSA

Retinitis pigmentosassa näkökenttä supistuu vähitellen putkimaiseksi jäänteeksi. Lukunäkö säilyy usein pitkään, mutta liikkuminen varsinkin vieraassa ympäristössä on vaikeaa. Hämäräsokeus ja häikäisyalttius vaivaavat tautityypissä.

MAKULADEGENERAATIO

Makularappeumassa näkökentän tuhoutuminen alkaa keskeiseltä tarkannäön alueelta. Normaalikokoisen tekstin lukeminen ei onnistu ilman apuvälineitä, mutta näkökentän laidoilla olevan näön ansiosta liikkuminen sujuu paremmin kuin retinitis pigmentosassa. Hämäräsokeus ja häikäisyalttius vaivaavat myös tässä tautityypissä.

USHERIN SYNDROOMA

Usherin syndroomassa potilaalla on näkövamman lisäksi kuulovamma. Näönosalta sairaus muistuttaa retinitis pigmentosaa. Kuulovamman vaikeusasteen ja etenemisen mukaan tauti jaetaan kolmeen luokkaan.

RETINOSKIISI

Retinoskiisissa tarkannäön alueelle ilmestyy tyypillinen kärrynpyöräämuistuttava kuvio. Näkökentän laidoilla saattaa olla puutoksia, jotkakuitenkin pysyvät muuttumattomina vuosia.

STARGARDTIN TAUTI

Stargardtin tauti rappeuttaa tarkannäön alueen. Tyypillisiä oireita ovat värinäön puutokset ja voimakas häikäistyminen.

KOROIDEREMIA

Koroideremia on suonikalvon sairaus, jossa näkömuutokset etenevät retinitis pigmentosan tapaan.

Muita retinitis-ryhmän sairauksia

Akromatopsia

Abetalipoproteinemia

Alagille syndrooma

Alström syndrooma

Ahvenanmaan silmäsairaus

Bardet-Biedlsyndrooma

Batten tauti Benign retinoma

Bothnia Dystrofia

Fundus flavimaculatus

Gyrata atrofia

Kearns-Saure syndrooma

Leberin kongenitaalinen amauroosi

Norrien tauti

Oguchin tauti

Refsumin tauti

Retinal dysplasia

Retinitis punctata albescens

Retinopatia

Retinoblastoma

Sauva-tappi dystrofia

Sorsbyn dystrofia

Synnynnäinen pysyvä hämäräsokeus

Tappidystrofia

Wagnerin tauti

Hoitokeino

Perinnöllisiin silmänpohjan rappeumasairauksiin ei toistaiseksi tunneta hoitokeinoja. Virheellisten geenien kartoitus on kuitenkin jo pitkällä, ja muukin tutkimus etenee vauhdikkaasti. Tällä hetkellä näyttää siltä, että samankaltaiset hoitomenetelmät saattavat tulla kyseeseen geenivirheen tyypistä riippumatta. Kehitteillä on useita tieteellisesti päteviä hoitomuotoja. Geeniterapia, rappeuman etenemistä hidastavat lääkehoidot sekä näköä säilyttävätai peräti menetettyä näköä palauttava kirurgia saattavat auttaa potilaita jo lähitulevaisuudessa.


Viimeisin päivitys: August 31 2015.

Sivun alkuun

Sivun loppu