Haluaisin kysyä...
Askarruttaako mieltäsi jokin retinitikseen tai Retinitis-yhdistykseen liittyvä kysymys?
Lähetä kysymyksesi sähköpostilla osoitteeseen retinitis@kolumbus.fi tai postitse RP-uutiset, PL 51, 00030 IIRIS, niin hankimme vastauksen parhailta asiantuntijoilta.
Näitä on kysytty.
Koko kysymyksen vastauksineen saat luettavaksesi klikkaamalla kysymystä.
Onko E-vitamiini haitallista retiniitikolle?
Retiniitikon lasten silmätutkimukset
Millaiset aurinkolasit ovat hyvät retiniitikolle?
Mikä on näkökenttäpuutosten etenemisnopeus?
Mikä on yhdistyksen tulevaisuus?
Miten retinitis pigmentosa on jakautunut Suomenmaassa?
Voiko näkövamma aiheuttaa huimausta?
Kysymykset vastauksineen
Onko E-vitamiini haitallista retiniitikolle? 2011 / 1
Syön kohtuullisen monipuolisesti. Lisäksi nautin joitakin lisävalmisteita kuten Omega3-kapseleita ja Multivita-monivitamiinia. Minua askarruttaa jälkimmäisessä oleva E-vitamiini 10 mg. Pitääkö paikkansa, kuten olen kuullut, että retiniitikolle olisi haitallista syödä E-vitamiinia? Apteekista ei saa monivitamiinia ilman E:tä. Kannattaako jättää lisävitamiinituotteen käyttö kokonaan pois?
Kuusikymppinen naisretiniitikko
Vastaus:
E-vitamiinin vaikutuksesta retinitis pigmentosaan on käytettävissä vain yksi julkaisu: tri Eliot Bersonin A- ja E-vitamiinitutkimus vuodelta 1993. Se mukaan retiniitikoilla, jotka nauttivat päivittäin 400 IU E-vitamiinia kapseleina, verkkokalvorappeuma eteni ERG-mittausten valossa hieman tavanomaista nopeammin (Arch Ophthalmol, Vol 111, June 1993).
1 IU E-vitamiinia vastaa biologisesti 1 mg dl-alfa-tokoferoliasetaattia ja 0,667 mg d-alfa-tokoferoliasetaattia. Luonnollisen d-alfa-tokoferoliasetaatin biologinen teho on suurempi kuin synteettisten E-vitamiinien. Imeytyminen maha-suolikanavasta verenkiertoon vaihtelee 20 %:sta 80 %:iin ja vähenee annosta nostettaessa. Tri Bersonin tutkimuksessa käytetty E-vitamiini oli dl-alfa-tokoferolia, joten 400 IU vastaa 400 mg:n päiväannosta.
Apteekista saatavien monivitamiinivalmisteiden E-vitamiinipitoisuus on yleensä korkeintaan 8-10 mg, mikä vastaa päivittäistä saantisuositusta. Määrä on siis pieni verrattuna Bersonin tutkimuksessa käytettyyn. E-vitamiinia saadaan riittävästi tavallisesta ravinnosta, mm. kokojyväviljasta, auringonkukka-, soija-, maissi- ja rypsiöljystä, pähkinöistä ja siemenistä.
Tällä hetkellä käytettävissä olevien tietojen valossa katsomme, että retiniitikko voi nauttia turvallisesti normaalia ruokavaliota ja monivitamiinivalmisteita, kunhan ei ylitä normaalien käyttösuositusten enimmäismääriä.
Apteekissa on myös vahvempia E-vitamiinivalmisteita. Niitä suositellaan E-vitamiinin puutteeseen tai puutteen ehkäisyyn. Tällaisia ovat esim. IDO-E 100 mg, EQUIDAY E 200 mg ja BIO-E-VITAMIN 350 mg. Valmistajan mukaan 1 kapseli viimeksi mainittua vastaa 525 IU, ja pitkäaikaisessa käytössä on raportoitu haittavaikutuksena mm. näön hämärtymistä. Nämä valmisteet retiniitikon on turvallisinta jättää apteekin hyllylle.
Retinitis-yhdistyksen lääketieteellinen asiantuntijaryhmä
Retiniitikon lasten silmätutkimukset 2011 / 1
Minulla on useita lapsia, joiden iät ovat 1–20 vuotta. Mitä mieltä asiantuntijat ovat retiniitikon lasten silmien tutkimisesta? Turhaa vai tarpeellista?
Mitään ongelmia lasteni näkemisessä ei ole havaittu. Itselleni diagnoosi tehtiin vasta 26-vuotiaana, vaikka lääkärien mukaan se olisi pitänyt huomata jo aiemmin, kun voimakkaan likitaitteisuuden vuoksi olen käynyt lapsesta asti säännöllisesti silmälääkärillä.
Turhaanko huolestunut?
Vastaus:
Tämän kysymyksen retiniitikot esittävät usein silmälääkärilleen, mutta siihen on vaikea antaa yleispätevää vastausta. Useimmiten retinitis ei periydy lapsille, koska suurin osa periytymisestä on peittyvää. Lasten riski sairastua ei siis ole kovin suuri.
Kouluikäiset lapset voi silti olla hyvä tutkia jo vanhempien huolestumisen takiakin, vaikka näköongelmia ei olisikaan. Tässä yhteydessä tulee lääkärille mainita, että tutkimusta halutaan nimenomaan vanhempien retinitissairauden vuoksi, jotta tämä osaisi kiinnittää huomiota oikeisiin asioihin.
Tutkimukseen menoa harkittaessa kannattaa ottaa huomioon, ettei huoli välttämättä poistu, vaikkei tautia löytyisikään. Varhaisvaiheessa olevaa retinitistä voi olla vaikea diagnosoida. Vaikka lapsen silmät vaikuttaisivat juuri nyt terveiltä, sairaus voi kehittyä myöhemmin. Taudin löytyminen voi puolestaan tuoda mukanaan jopa aiheetontakin huolta, sillä tarkan ennusteen tekeminen on hankalaa. Samassakin perheessä sairaus voi edetä eri yksilöillä hyvin eri tavoin.
Siinä vaiheessa, kun lapsi varttuu nuoreksi ja alkaa suunnitella ammatillista koulutusta tai autokouluun menoa, silmät voi olla hyvä tutkia, vaikka koulun näkötarkastukset olisivat sujuneet hyvin eikä mitään näköongelmia olisi havaittu edes hämärässä. Nuorelta aikuiselta tauti on jo helpompi diagnosoida, ja elämää on helpompi suunnitella eteenpäin, kun realiteetit ovat tiedossa. Tämä ratkaisu on kuitenkin parasta jättää nuorelle itselleen.
Kun uusia hoitoja saadaan tulevaisuudessa kliiniseen käyttöön, diagnoosi kannattaa luonnollisesti pyrkiä tekemään mahdollisimman varhain, jolloin näkövammautuminen saatetaan pystyä estämään.
Retinitis-yhdistyksen lääketieteellinen asiantuntijaryhmä
Uusi haittaluokitus 2011 / 1
Uusien haittaluokitusten mukaan näkövammainen ei voi enää saada 100 % invaliditeettia, ja haittaluokkakin on laskenut 20:stä. Ovatko näkövammaiset nyt huonommassa asemassa kuin ennen? Miten muutos vaikuttaa vammaispysäköintitunnuksen saantiin, erilaisiin sosiaalietuihin, yms? Retiniitikon näköongelmat pahenevat vuosien myötä. Missä vaiheessa häntä voidaan pitää sokeana?
Heikosti näkevä
Vastaus:
1.1.2010 voimaan tulleen haittaluokkauudistuksen vaikutuksista eri etuuksien saamiseen on tullut hyvin vähän palautetta Näkövammaisten Keskusliittoon. Uudessa haittaluokituksessa täysin sokean henkilön haittaluokka voi olla maksimissaan 18 entisen 20 sijaan (näöntarkkuus alle 0.1 molemmissa silmissä). Uudistuksessa tehtiin muitakin muutoksia, esim. näöntarkkuudella alle 0.1 ja 0.1 haittaluokka on laskenut 17:sta 16:een.
Haittaluokitus on tehty tapaturmavakuutuslain mukaisen haittarahan maksamiseen, mutta käytännössä haittaluokitusta käytetään alkuperäisen tarkoituksen lisäksi muuallakin. Jokainen viranomainen voi itse päättää, miten soveltaa haittaluokitusta omassa toiminnassaan. Saamiemme tietojen mukaan osa silmälääkäreistä käyttää edelleen vanhaa haittaluokitusta ja osa on siirtynyt käyttämään uutta.
Haittaluokkien uudistuksella on vaikutusta lähinnä vammaisen pysäköintiluvan saamiseen ja paikallisliikenteen matka-alennuksiin.
Pysäköintiluvan saamiseksi haittaluokan on oltava vähintään 17. Näöntarkkuudella alle 0.1 ja 0.1 haittaluokka on uudistuksessa laskenut 17:sta 16:een, joten haittaluokan alenemisesta voi seurata, ettei henkilöllä ole oikeutta vammaisen pysäköintilupaan. On kuitenkin muistettava, että silmälääkäri määrittelee haittaluokan suuruuden kokonaisarvion perusteella ja haittaluokan määritykseen vaikuttavat muutkin tekijät kuin näöntarkkuus, mm. näkökentän suuruus ja puutokset.
Kuntien liikennelaitokset ja liikennöitsijät myöntävät erilaisia alennuksia matkalippuihin näkövammaisille matkustajille, joten uudistusten vaikutukset on selvitettävä paikkakuntakohtaisesti. Uudistuksella ei ole vaikutusta alennusten saamiseen junalipuista ja Finnairin lentolipuista.
Haittaluokka ei vaikuta vammaispalvelulain mukaisten palvelujen (mm. vaikeavammaisten kuljetuspalvelu ja henkilökohtainen apu) tai esimerkiksi omaishoidontuen saamiseen. Hakijan vammasta tai sairaudesta aiheutuva avuntarve ja yksilöllinen elämäntilanne on otettava huomioon päätöstä tehtäessä, eikä lääketieteellinen haitta ole ainoa palvelujen järjestämisen edellytys.
16 vuotta täyttäneen vammaistuen osalta Kela käyttää haittaluokitusta suuntaa antavana ohjeena haitan arvioinnissa, mutta haittaluokkauudistuksella ei suoranaisesti ole vaikutusta vammaistuen saamiseen. Suurempi ongelma se, että Kelan asiantuntijalääkärit soveltavat silmäsairauksiin ja -vammoihin yleistä haittaluokkataulukkoa, joka on käytännössä tarkoittanut asiakkaan oman silmälääkärin määrittelemän haittaluokan alentamista. Kuntoutukseen pääsyn osalta uudistuksen ei pitäisi myöskään huonontaa näkövammaisen asemaa. Enemmän ongelmia aiheuttaa korotettujen vammaisetuuksien ja vaikeavammaisten lääkinnällisen kuntoutuksen kytkös.
On hyvä muistaa, että haittaluokan (tai haitta-asteen) lisäksi lääkärinlausuntoon kannattaa aina pyytää kirjaamaan näkövamman toiminnallisen haitan mahdollisimman tarkka kuvaus. Toiminnallisen haitan kuvaus on välttämätöntä lähes kaikkien palvelujen kohdalla, jotta näkövammainen saisi oikeat palvelut. Pelkän diagnoosin ja haittaluokan perusteella näkövammaisen avun tarpeesta on vaikea saada riittävää kuvaa. Näkövammaisten Keskusliitto on julkaissut silmälääkäreiden käyttöön suosituksen, josta on apua toiminnallista haittaa määriteltäessä. Potilaana näkövammainen - lääkärinlausuntosuositus silmälääkäreille löytyy internet-sivuilta www.nkl.fi/oikeus. Suositusta voi tilata myös aikuisten aluesihteereiltä tai toimistosihteeri Taina Strang-Suniselta puh. (09) 3960 4577, taina.strang-suninen@nkl.fi. Daisy-muotoisena suositus löytyy Mitä apua tarvitset? -daisyltä.
Sokeuden määritelmä niin retiniitikon kuin muidenkin näkövammaisten osalta riippuu asiayhteydestä. WHO:n suosituksen mukaan sokeana voidaan pitää henkilöä, jonka paremman silmän näkökyky parhaalla lasikorjauksella on alle 0.05 tai näkökenttä on pienempi kuin 20 astetta. Kelan etuusjärjestelmässä sokeana pidetään henkilöä, jolta puuttuu suuntausnäkö ja joka ei siten voi näkönsä heikkouden vuoksi liikkua kuin tutussa ympäristössä. Suuntausnäkö puuttuu yleensä, jos näkökyky on 0.04 vai vähemmän tai näkökenttä on supistunut joka puolelta alle 10 asteeseen tai näitä vastaavissa tilanteissa.
Virpi Peltomaa
sosiaaliturvapäällikkö
Näkövammaisten Keskusliitto
Retiniitikon aurinkolasit 2011 / 1
Millaiset aurinkolasit ovat hyvät retiniitikolle?
Olen hankkimassa uusia laseja vahvuuksilla. Muistaakseni 1980-luvulla oli suosituksena Serengetit. Onko niitä edelleen vai onko uusia merkkejä?Tarvitsen voimakkaan häikäistymisen vuoksi parhaat mahdolliset suojalasit keväthangille ja kesän aurinkoisille ilmoille.
Tarja 53
Vastaus 1:
Serengetiä on edelleenkin saatavilla, jos se on tuntunut hyvältä ratkaisulta. Serengeti-merkillä on useita linssiratkaisuja, joten uusia hankittaessa on hyvä ottaa joko vanhat lasit mukaan tai ainakin niiden tiedot. Merkki sinällään ei ole itseisarvo, vaan lasien toimivuus. Jokaisen tulisi itse eri linssejä testaamalla valita paras perussävy, koska subjektiivinen kokemus on mielestäni kirjatietoa huomattavasti tärkeämpi. Kyseeseen voi tulla tavallinen absoptiolasi tai ns. CPF-suodatinlasi yhdistettynä polarisaatioon tai ilman. Kehysten tulee istua hyvin lähellä silmää ja olla tarpeeksi korkeat ja maksimissaan noin kasvojen levyiset, jotta sivusuojaus onnistuisi mahdollisimman hyvin.
Lassi Tulonen
optikko,
TAYS Näkökeskus
Vastaus 2:
Aurinkolasit ovat tarpeen erityisesti vesillä tai kirkkailla hangilla liikuttaessa, sillä suoran paisteen lisäksi auringonsäteet heijastuvat myös sivuilta päin aalloilta tai lumesta. Silmät on syytä suojata myös talvilomamatkalla etelän auringossa.
Silmät on hyvä suojata jo lapsena, sillä nykykäsityksen mukaan auringonsäteet saattavat aiheuttaa silmien ikärappeumaa eli makuladegeneraatiota ja mahdollisesti harmaakaihia. Aurinkolaseja valitessaan on hyvä pitää mielessä, millaisissa olosuhteissa laseja käyttää. Jos esimerkiksi liikkuu paljon, tulee lasien pysyä tukevasti päässä ja ilmanvaihdon toimia, jotta linssit eivät huurru. Polarisoivista linsseistä hyötyvät myös keväthangilla liikkuvat. Linssien laadun takaa CE-merkintä. Näkövammaisten Keskusliitto
Näkökenttäpuutosten etenemisnopeus 2010 / 2
Kun retinitis on todettu, kuinka kauan suunnilleen kestää, että näkökenttä pienenee vain muutaman asteen putkinäöksi? Onko se vuosi, 10 vuotta, 20 vuotta? Varmaan tuosta kentän kapenemisesta retinitikoilla on jonkinlaiset raja-arvot olemassa. Mikä on nopea
aika / hidas aika / keskiarvoaika näön muuttumisesta pieneksi putkeksi?
Tiedosta kiitollinen retiniitikko Eero Kiuru
Vastaus:
Retinitiksen aiheuttamaa näkökenttäpuutosta, sen kulkua ja etenemisnopeutta eri tavoin periytyvien ja eri geenivirheistä aiheutuvien retinitisten kohdalla on tutkittu. Joitakin säännönmukaisuuksia on havaittu eri retinitis-tyyppien etenemisessä, mutta näkökenttäpuutokset ja etenemisnopeus ovat kuitenkin yksilöllisiä. Erään tutkimuksen mukaan näkökentän pinta-ala puolittui keskimäärin 10 vuoden aikana. Näkökentän pieneneminen normaalista putkimaiseksi voi siis kestää kymmeniä vuosia. Mikäli retinitis ilmenee jo nuorella lapsella tai on sukupuoleen liittyvästi periytyvä, se etenee useimmiten nopeammin, kuin jos oireet alkavat vasta aikuisiällä.
Retiniitikon seuranta näkökenttätutkimuksineen muutaman vuoden välein antaa osviittaa siitä, miten sairaus etenee, vaikka näkökenttä ei välttämättä pienene jatkuvasti samalla nopeudella. Mitään äkillisiä näkökentän menetyksiä ei retinitis pigmentosa kuitenkaan aiheuta.
LT Eeva-Marja Sankila
Retinitis-yhdistyksen tulevaisuus 2010 / 2
Mikä on yhdistyksen tulevaisuus?
Mitä hallitus on päättänyt? Mitkä ovat Raha-automaattiyhdistyksen antamat lupaukset tulevaisuudesta ja millaisiin neuvottelutuloksiin on päästy?
Seppo Jurvanen
Vastaus:
Vuosikymmeniä jatkuneen tutkimustyön suhteen voimme olla tyytyväisiä. Vaikka meillä ei vieläkään ole valmiita hoitoja retinitissairauksiin, potilaille tehdyistä kokeiluista on saatu lupaavia tuloksia. Onnistumiset ovat paras kannustin sekä tutkijoille että meille potilasjärjestöille.
Suomen Retinitis-yhdistyksen tärkein rahoittaja on Raha-automaattiyhdistys. Toiminta tietysti vaikeutuu, mikäli RAY:n säännöllinen, vuosittainen toiminta-avustus pienenee tai loppuu. RAY:n kanssa käydyissä neuvotteluissa ei ole vielä päädytty lopulliseen ratkaisuun. RAY kehotti yhdistystä tekemään avustusanomuksen ensi vuodelle aiemman käytännön mukaisesti. Näin on toimittu. Kävi miten kävi, yhdistys voi joka tapauksessa anoa RAY:lta kohdennettua avustusta mm. erilaisiin projekteihin. Yhdistyksen hallitukset joutuvat jatkossa etsimään myös muita rahoittajia entistä pontevammin. Säästötoimet on jo aloitettu mm. siirtämällä toimisto halvempiin tiloihin Iiriksessä.
Yhdistystä tarvitaan vielä pitkään. Rahoitustilanteen kiristyessä jäsenten vapaaehtoinen työpanos ja omakustanteinen osallistuminen ovat yhä tärkeämpiä. Jäsenmaksun korottamista voidaan joutua harkitsemaan. Toivottavasti jäsenistöltä löytyy halua tukea yhdistyksen taloutta myös esim. lahjoituksin ja testamentein, hankkimalla uusia kannatusjäseniä ja myymällä ilmoituksia RP-uutisiin.
Maija Lindroos, Retinitis-yhdistyksen puheenjohtaja
Retinitis pigmentosan jakautuminen Suomessa 2010 / 2
Miten retinitis pigmentosa on jakautunut Suomenmaassa? 1950 alkoi vähitellen suurempi liikehdintä maalta kaupunkeihin, mutta sitä ennenhän Suomessa oli heimoja, joista periydymme.
Nimimerkki Isä Pohjanmaalta ja äiti Keski-Suomesta
Vastaus:
Suomessa todettiin jo 1800-luvulla, että sokeita oli eniten maamme pohjois- ja itäosissa ja Savossa. Sen sijaan rannikkoseuduilla Uudeltamaalta Vaasan lääniin asti sokeutta oli merkitsevästi vähemmän. Myös 1960-luvulla Oulun ja Kuopion läänin sokeusprevalenssit ovat olleet olennaisesti korkeammat kuin Turun ja Porin, Vaasan ja Uudenmaan läänin. Vielä silmätautien hoitomahdollisuuksien sekä väestömme elintason ja hygieenisten olosuhteiden parantumisen jälkeenkin näkövammaisuus on vaikuttanut yleisemmältä maamme pohjois- ja itäalueilla. THL näkövammarekisterin vuoden 2008 tietojen mukaan näkövammaprevalenssit ovat korkeimmat Itä- ja Pohjois-Savossa, Lapin läänissä, Länsi-Pohjassa, Pohjois-Pohjanmaalla ja Pohjois-Karjalassa. Väestömme geeniperimän on oletettu vaikuttavan alueellisiin eroihin.
THL näkövammarekisterin mukaan myös silmänpohjan perinnöllisten rappeumien kohdalla esiintyy samanlaisia alueellisia eroja, vaikka joidenkin yksittäisten, Suomessa tavallista ahkerammin tutkittujen silmärappeumien kohdalla on todettu runsaan esiintyvyyden alueita muuallakin maassamme. Retinitis pigmentosa (RP) on yleisin retinitistautiryhmän diagnoosi. Esitetty kysymys on haastavan mielenkiintoinen, mutta vaikea nykytietämyksen valossa. Vastaan pohtimalla asiaa useiden tietolähteiden avulla.
Retinitis-yhdistyksen RP:a sairastavien jäsenten jakauma
Niistä yhdistyksen jäsenistä, joiden diagnoosi on RP, 73 % asuu nykyisin alueella, joka kattaa maamme etelä- ja länsialueet sekä Hämeen. Yliopistollisten sairaanhoitopiirien HYKS-TYKS-TAYS väestö edustaa noin 69 % maan koko väestöstä. Jäseneksi hakeutuvien alueellinen jakauma tuskin kuitenkaan korreloi suoraan RP:n esiintyvyyden kanssa.
|
Sairaanhoitopiiri |
Retinitis-yhdistyksen RP-jäsenet |
Vakioimaton prevalenssi / 100 000 as. |
|
HYKS |
127 |
7,1 |
|
TYKS |
52 |
7,5 |
|
TAYS |
94 |
7,7 |
|
KYS |
49 |
5,8 |
|
OYS |
41 |
5,6 |
|
Koko maa |
363 |
6,8 |
- RP sairaanhoitopiireittäin
-
- THL ja NKL näkövammarekisterin tiedot kattavat kaikki näkövammaisiksi rekisteröidyt retinitis pigmentosaa sairastavat, 31.12.2009 elossa olleet henkilöt. Yliopistollisten sairaanhoitopiirien tarkastelussa näkövammautumisen aiheuttaneen RP:n esiintyvyys on KYS- ja OYS-piireissä koko maan keskiarvoa suurempi. Kaikkien 21 sairaanhoitopiirimme tarkastelussa RP:n esiintyvyys on korkein Lapissa, Länsi-Pohjassa, Pohjois-Savossa ja Itä-Savossa. Alhaisin se on Kainuun, Keski-Pohjanmaan ja Etelä-Karjalan sairaanhoitopiireissä.
|
RP:n vuoksi vammautuneet |
Vakioimaton prevalenssi / 100 000 as. |
|
|
HYKS |
218 |
12,0 |
|
Helsinki-Uusimaa |
188 |
12,4 |
|
Kymenlaakso |
20 |
11,2 |
|
Etelä-Karjala |
10 |
7,5 |
|
TYKS |
97 |
14,0 |
|
Varsinais-Suomi |
66 |
14,2 |
|
Satakunta |
31 |
13,7 |
|
TAYS |
190 |
15,4 |
|
Kanta-Häme |
28 |
16,1 |
|
Pirkanmaa |
72 |
14,9 |
|
Päijät-Häme |
39 |
18,4 |
|
Etelä-Pohjanmaa |
28 |
14,1 |
|
Vaasa |
23 |
13,9 |
|
KYS |
170 |
20,2 |
|
Etelä-Savo |
22 |
20,6 |
|
Itä-Savo |
11 |
24,0 |
|
Pohjois-Savo |
61 |
24,6 |
|
Pohjois-Karjala |
35 |
20,6 |
|
Keski-Suomi |
41 |
15,0 |
|
OYS |
130 |
17,7 |
|
Keski-Pohjanmaa |
5 |
6,4 |
|
Pohjois-Pohjanmaa |
68 |
17,3 |
|
Kainuu |
4 |
5,0 |
|
Länsi-Pohja |
18 |
27,5 |
|
Lappi |
35 |
29,6 |
|
Ahvenanmaa |
3 |
10,8 |
|
Tuntematon/ulkom. |
3 |
|
|
Koko maa |
811 |
15,2 |
RP:a sairastavien syntymäkunnat
RP:n takia näkövammautuneiden yleisimmät syntymäkunnat ovat vuoden 2009 kuntajaon mukaan olleet Helsinki (62), Oulu (34), Tampere (29), Turku (24), Kuopio (20), Rovaniemi (19), Kuusamo (19), Pielavesi (18), Lahti (18), Espoo (16) ja Vaasa (13).
RP:a sairastavien syntymäkuntia oli 31.12.2009 yhteensä 381. Kolmanneksessa (29 %) kunnista on syntynyt vähintään 10 retiniitikkoa, ja näistä kunnista 16 % on kaupunkeja ja 13 % maaseutukuntia. Kunnista on 112 (29 %) sellaisia, joissa on syntynyt vain yksi ainoa näkövammautunut retiniitikko.
RP:a sairastavien asuinkunnat
Näkövammaiseksi rekisteröityjä RP:a sairastavia asui 31.12.2009 eniten Helsingissä (138), Tampereella (51), Espoossa (50), Oulussa (45), Turussa (41), Vantaalla (41), Joensuussa (28), Kuopiossa (27), Lahdessa (27), Rovaniemellä (27), Jyväskylässä (26) ja Hämeenlinnassa (22).
Asuinkuntia oli yhteensä 254. Lähes kaikki (98 %) niistä kunnista, joissa asuu vähintään 10 RP:n takia näkövammautunutta henkilöä, ovat kaupunkeja. Asuinkunnista 82 (32 %) on sellaisia, joissa vuoden 2009 lopulla asui vain yksi RP:n takia näkövammaiseksi rekisteröity.
Maaseudun pienistä syntymäkunnista on siis tapahtunut huomattavaa muuttoa kaupunkeihin. Silti peräti noin kolmannes RP:a sairastavista on syntynyt ja/tai asuu edelleen kunnissa, joissa ei ole syntynyt eikä asu muita samaa tautia sairastavia näkövammaisia.
LT Sirkka-Liisa Rudanko
Kuinka paljon Suomessa on retinitis-sairauksiin kuuluvia diagnoosiltaan sauva-tappidystrofiaa sairastavia? 2009 / 2
Ja mitä muita tällaisia tarkempia diagnooseja on, jotka kuuluvat perinnöllisiin silmänpohjan rappeumasairauksiin? Esitteissä tai lehdessäkään ei yleensä ole mainittu kuin vain muutamia.
Nimimerkki Kiinnostunut
Vastaus:
Näkövammarekisteristä löytyi 31.12.2008 yhteensä 2312 perinnöllistä silmänpohjan suoni- ja verkkokalvon rappeumaa, mikä edustaa 14 % kaikista näkövammojen syistä. Koko aineiston perinnöllisyysprosentti on suhteellisen alhainen, koska 65 vuotta täyttäneiden osuus ikärappeutumineen on iso. Vuositilaston 31.12.2007 mukaan työikäisten (18-64 v) näkövammojen syistä oli perinnöllisiä noin neljännes. Kun tarkastellaan vuoden 2007 kaikkia perinnöllisiä näkövammoja, on 18-64-vuotiaiden osuus niistä 68 %. Kaikista rekisteröidyistä perinnöllisistä näkövammoista yli 90 % on retinitis-sairauksiin kuuluvia silmänpohjan rappeumia.
Rekisterin aineistosta on vaikea eritellä esim. sauva-tappi- ja tappi-sauva -tapaukset, koska silmälääkärit eivät ole ilmoittaneet niitä kovin tarkkaan, eikä sitä ole heiltä pyydettykään.
Retinan dystrofiat muodostavat suurimman ryhmän eli 67 %, joka jakaantuu seuraavasti:
Retinitis pigmentosa simplex 67 %
RP-syndroomat (mm. Usher, Bardet-Biedl) 9 %
Retinoschisis x-chromosomalis 12 %
Stargardtin tauti 8 %
kerebraaliset neuronaaliset lipofuskinoosit (Batten ym.) 3 %
Bestin tauti 1 %
Erikseen edellisistä mainitsen Leberin kongenitaalisen amaurosin, jota on 4 % kaikista (89 tapausta), achromatopsian 2 % (43 tapausta) ja silmien albinismin 3 % (73 tapausta).
Suonikalvon dystrofioita on 6 % (joista choroideremiaa 54 tapausta ja atrophia gyrataa 64 tapausta).
Suuren likitaitteisuuden osuus näkövammojen syynä on iso. Se voidaan huomioida perinnöllisenä retinan degeneraationa, diagnoosilla high myopia / myopia maligna, osuus 17 % (432 tapausta).
V. McKusickin perinnöllisyysnumeroilla löytyy joitakin tauteja tarkemmin kuin ICD-10 tautiluokituksella ja rekisterin käyttämällä diagnoosiluokituksella, esim.
fundus flavimaculatus 70
syndroma Bardet-Biedl 14
morbus Wagner-Stickler 7
syndroma Marfan 7
syndroma Cohen 7
Sorsby'n tauti 6
Näkövammarekisterin toimintaa on kehitetty sen 25-vuotisen taipaleen aikana monella tapaa. Siitä on tullut hyvä työkalu monien alojen tutkimukseen, varsinkin kun sen tietoja yhdistetään muihin datoihin. Rekisteristä tulee todennäköisesti olemaan hyötyä myös retinitis-tutkijoille. Näkövammarekisteriä pystytään ehkä tarvittaessa kehittämään tuohon tarkoitukseen sopivammaksikin, tosin muutosten aikaansaaminen ei ole ollut koskaan helppoa. Joka tapauksessa nyt on ensisijaista ja olennaista panostaa laadukkaaseen oftalmogeneettiseen tutkimukseen, jota tehdään yliopistoklinikoilla. Kun uudet tutkimustulokset tallennetaan mahdollisimman asiantuntevasti tautirekisteriin tai -rekistereihin, niitä voidaan hyödyntää monipuolisesti suomalaisten retiniitikkojen auttamiseksi. Ehkä olemmekin jo kulkemassa tuota kehityksen tietä, vaikka polku vaikuttaa vielä kovin mutkaiselta?
Sirkka-Liisa Rudanko
LT silmätautien erikoislääkäri
Matti Ojamo
tutkimuspäällikkö
THL näkövammarekisteri.
Voiko näkövamma aiheuttaa huimausta? 2010 / 1
Vastaus:
Mistä voi saada apua, kun psyykkinen kuormitus tuntuu liian suurelta RPdiagnoosin saamisen aikaan tai taudin edetessä? 2009 / 1
Vastaus:
Retinitis pigmentosa -diagnoosin saaminen on aina psyykkisesti hyvin kuormittava tilanne, johon liittyy paljon epätietoisuutta mm. taudin etenemisestä ja näkökyvyn heikkenemisen laadusta. Onkin tärkeää, että retiniitikko saisi mahdollisuuden käydä läpi sairauteen liittyviä ajatuksia ja mahdollisia huolenaiheita jo pian diagnoosin varmistumisen jälkeen. Psyykkisen tuen palvelujen (mm. keskustelutuki, vertaistuki, mielenterveyspalvelut) saatavuus vaihtelee Suomessa alueittain, ja kaikkia seuraavassa lueteltuja väyliä ei välttämättä ole käytössä kaikkialla Suomessa. Seuraavat kanavat on kuitenkin hyvä käydä läpi mietittäessä sopivinta tukimuotoa.
Perusterveydenhuollon kautta avun hakeminen on mahdollista hakeutumalla esim. terveyskeskuslääkärin tai -psykologin vastaanotolle. Lähetekäytännöt voivat vaihdella, jolloin kyseisen paikkakunnan terveysaseman tai muun palveluntuottajan käytäntöjä ja esim. lääkärin lähetteen tarvetta psykologin vastaanotolle kannattaa tiedustella omalta terveysasemaltaan. Kiireellisissä kriisitilanteissa ei useinkaan tarvita lähetettä, vaan tukea tarvitseva henkilö itse tai tämän omainen voi ottaa suoraan yhteyttä terveydenhuollon yksikköön. Psykiatrian poliklinikat ovat myös yksiköitä, joissa voidaan tilannetta arvioida ja miettiä sopivaa tukimuotoa mm. kriisitilanteissa. Esim. Helsingin kaupungin
terveysasemien ja psykiatrian poliklinikoiden yhteystiedot löytyvät Helsingin kaupungin internet-sivuilta. Vakavissa, mahdollisesti jopa henkeä uhkaavissa psyykkisissä kriisitilanteissa on mahdollista hakeutua psykiatrian päivystykseen, jossa tilanne ja jatkohoito arvioidaan (yhteystiedot aluekohtaisia).
Erikoissairaanhoidon kuntoutusyksiköissä on myös työntekijöitä (kuten kuntoutusohjaajat), jotka voivat auttaa retiniitikkoa löytämään psyykkistä apua. Esim. Etelä-Suomessa HUS:in alueella HYKS Silmätautien klinikan kuntoutuspoliklinikalla työskentelee myös psykologi.
Ns. kolmas sektori eli yhdistykset ja järjestöt järjestävät myös vaihtelevasti mielenterveys- ja vertaistukitoimintaa mm. ryhmätoiminnan muodossa. Nimenomaan retiniitikoita ajatellen Retinitis-yhdistys ja alueelliset näkövammaisten yhdistykset (esim. Helsingin ja Uudenmaan Näkövammaiset ry, HUN) ovat yhdistyksiä, joiden kautta voi tiedustella mm. vertaistukitoimintaa. Myös seurakunnilla on näkövammaistyöntekijöitä ja diakoniatyöntekijöitä, joiden kautta voi selvittää seurakuntien tarjoamia mahdollisuuksia psyykkisen hyvinvoinnin edistämisessä. Mielenterveyden Keskusliitto sekä Suomen mielenterveysseura ovat myös keskeisiä järjestöjä, joiden alueellisesta toiminnasta
kannattaa ottaa selvää esim. internetin kautta.
Näkövammaisten Keskusliitto ry:n Kuntoutus-Iiris järjestää erilaisia sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskursseja, joiden tavoitteena on myös psyykkisen sopeutumisen ja hyvinvoinnin edistäminen. Tarvittaessa kursseilta ohjataan mielenterveyspalvelujen piiriin. Näille kursseille haetaan erikseen ja niitä järjestetään tiettyinä ajankohtina, joten avun tarpeen ollessa voimakas tai kiireellinen, voi tämä väylä olla verrattain hidas. Tietoa esim. retinitis-kurssista, joka on tarkoitettu kuntoutusprosessin alkuvaiheessa oleville, löytyy liiton internetsivuilla julkaistusta kuntoutuskalenterista.
Yhtenä vaihtoehtona avun löytymisessä ovat myös eri tahojen ylläpitämät mielenterveys- ja tukipuhelimet, joiden kautta voi saada nopeasti keskusteluapua ahdistavassa tilanteessa. Muutamia tämänkaltaisia ns. kriisipuhelimia ovat mm. valtakunnalliset Mobile-tukiasemat (alueelliset puhelinnumerot: Espoo 09-8597 246, Jyvässeutu 014-625 960, Kokkola 06-8311 119, Kotka 05-158 10, Kuopio 017-183 304, Lohja 019-3691 670, Pori 02-6324 998, Rovaniemi 016-3422 358, Seinäjoki 06-4162 860, Vantaa 09-834 344), valtakunnallinen kriisipuhelin (Suomen Mielenterveysseura, puh. 01019 5202) sekä Lasten ja nuorten puhelin (Mannerheimin lastensuojeluliitto, puh. 0800-120 400).
Mikäli tilanne on vaikea eikä julkinen terveydenhuolto pysty riittävällä tavalla tarjoamaan tukea, on toki lisäksi yhtenä mahdollisuutena hakeutua yksityiselle puolelle ja saada siten ensiapua tilanteeseen (esim. yksityisten lääkäriasemien psykologi-
ja psykoterapeuttipalvelut).
Marika Kajander, psykologi
HUS/HYKS/Silmätautien klinikka
Birgitta Valtonen-Sundell, psykologi
Näkövammaisten Keskusliitto ry
Viimeisin päivitys: August 22 2011.
