Haluaisin kysyä...

Askarruttaako mieltäsi jokin retinitikseen tai yhdistykseen liittyvä kysymys?

Lähetä kysymyksesi sähköpostilla osoitteeseen info (at) retina.fi tai postitse yhdistyksen osoitteeseeni, niin hankimme vastauksen parhailta asiantuntijoilta.

Näitä on kysytty:

Koko kysymyksen vastauksineen saat luettavaksesi klikkaamalla kysymystä.

Hoitomuodot:

Geenihoitoon valmistautuminen

Korioideremian geenihoito

Kantasoluhoidot

Konkreettiset hoitonäkymät?

RetinaComplex

A-vitamiini ja retiniitikko

Onko E-vitamiini haitallista retiniitikolle?

Näköön liittyvät kysymykset:

Antibioottien vaikutus näkökenttiin

Värjäytyvä näkökenttä

Voivatko retiniitikon valoilmiöt näkyä muille?

Homealtistus ja RP

Oudot valoilmiöt ja oluen vaikutus näkökykyyn

Verkkokalvon irtautuminen

RP, Usher 3 vai molemmat?

Retiniitikon makulaturvotus

Mikä on näkökenttäpuutosten etenemisnopeus?

Keltainen näkökenttä

Alkoholin vaikutus silmiin

Voiko näkövamma aiheuttaa huimausta?

Kaihileikkaus:

Retiniitikon kaihileikkaus ja likinäköisyys

Jälkikaihin poisto

Näön sumeneminen jälkikaihen poiston jälkeen

Perinnöllisyys:

Perinnöllisyystutkimukset

Retinitiksen perinnöllisyys

Lapsen silmätutkimukset

Retiniitikon lasten silmätutkimukset

Retinitis sterilointiperusteena

Tietoa tuotteista:

Millaiset aurinkolasit ovat hyvät retiniitikolle?

Kirkasvalolampun vaikutukset

Valkoisen kepin kestävyys

Lasersäteiden vaarat

Tietoa näkövammaisuudesta:

Uusi haittaluokitus.

Miten retinitis pigmentosa on jakautunut Suomenmaassa?

Kuinka paljon Suomessa on retinitis-sairauksiin kuuluvia diagnoosiltaan sauva-tappidystrofiaa sairastavia?

Psyykkinen selviytyminen:

Mistä voi saada apua, kun psyykkinen kuormitus tuntuu liian suurelta RPdiagnoosin saamisen aikaan tai taudin edetessä?

 


 

Haluaisin kysyä -kysymykset vastauksineen

Retinitis sterilointiperusteena 2015 / 1

Kuinka vankka, tai ennemminkin riittävä peruste vallitsevasti periytyvä retinitis on sterilisaatiolle? Steriloimislain mukaanhan henkilö on oikeutettu sterilisaatioon, "kun on syytä otaksua, että hänen jälkeläisillään olisi tai heille kehittyisi vaikea sairaus tai ruumiinvika" tai "kun hänen sairautensa tai muu siihen verrattava syy vakavasti rajoittaa hänen kykyään hoitaa lapsia".

Mietteliäs

Vastaus 1: Kyllä sterilisaation voi saada vedoten lapsen vaikean perinnöllisen sairauden riskiin, jos asia on perusteellisesti (mieluiten puolison kanssa) harkittu. Sairauden riittävä "vaikeus" jää käytännössä hakijan itsensä päätettäväksi, samoin kuin rajoittunut kyky hoitaa lapsia. Keskustelun pohjaksi olisi hyvä hakeutua perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle perinnöllisyysneuvontaan, jossa eri vaihtoehtoja voidaan pohtia monipuolisesti. Perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle pääsee oman, esimerkiksi terveyskeskuslääkärin lähetteellä.

Tärkeintä kuitenkin on, että tulisi olla aivan varma siitä, ettei missään tilanteessa  tulevaisuudessakaan halua lapsia. Nuoren naisen sterilisaatioon ei mielellään ryhdytä, koska kokemuksien perusteella tiedetään, että elämäntilanteet ja tällaisessa tapauksessa lääketieteen mahdollisuudetkin (esim. hoitokeinot) voivat muuttua ajan kuluessa, ja toisaalta raskauden ehkäisyyn on monia muitakin, ei niin peruuttamattomia keinoja, jotka voivat olla kysyjälle sopivia. Niistä on parasta keskustella oman naistentautien lääkärin kanssa.??

Jos retiniitin aiheuttanut geenimutaatio ei  ole tiedossa, se voidaan jo nyt melko suurella todennäköisyydellä selvittää, jos niin halutaan. Mutaatiotiedon avulla voidaan harkita sikiödiagnostiikkaa tai alkiodiagnostiikkaa, jos raskauden keskeyttäminen tämän sairauden vuoksi ei tule kysymykseen. Sikiödiagnostiikan ja alkiodiagnostiikan avulla voidaan välttää sairaan lapsen syntyminen. Alkiodiagnostiikkaa tehdään Suomessa julkisessa terveydenhuollossa ainakin Helsingissä. Näistä mahdollisuuksista voi keskustella perinnöllisyyslääkärin kanssa perinnöllisyysneuvonnassa. ?

Sterilisaatiota ei siis sen lopullisuuden vuoksi kannata tehdä ennen kuin kaikki muut keinot on käyty läpi ja harkittu (ja taas mieluiten puolison kanssa). Sterilisaation purkamisen onnistumiseen ei voi luottaa, mikä voi kaduttaa, jos kuitenkin myöhemmin tulisi tilanne, jossa haluaisi lapsia.

LKT Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

LKT Anna-Kaisa Anttonen
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Vastaus 2: Hyvä nuori retiniitikko! Ymmärrän hyvin, että tieto perinnöllisestä sairaudesta järkyttää. Retinitissairauksissa tieto tulee usein yllättäen. Myös itselleni järkytys oli suuri, kun nelikymppisenä ymmärsin, mitä retinitis pigmentosa kohdallani merkitsee, vaikka olin tottunut hämäräsokeuteeeni jo lapsuudessani. Hämäräsokeus ja kaventunut näkökenttä oli todettu  kouluiässä myös äidilläni. En muista, että asiasta olisi kotona sen kummenmin puhuttu, pikemminkin hämäräsokeuttani pidettiin minulle ominaisena piirteenä. Minulla oli äidin silmät.

Retinitis on perheessäni siirtynyt perintönä jo neljännelle polvelle. Tietoisuus etenevästä näkövammasta on luonnollisesti raskas taakka  vanhemmille. Retinitis on  ollut sekä itselleni että jälkeläisilleni haaste niin henkisesti kuin toiminnallisesti. Onneksi me ihmiset olemme lajina erittäin  sopeutuvia. Eihän kukaan myöskään pysty ennakoimaan vastasyntyneen elämänkaarta. Jo syntymäänkin liittyy riskejä. Itse nyt yli seitsemänkymppisenä ja lähes sokeana en vieläkään ole valmis hellittämään otetta elämästä. Näkövammaisuus ei ole estänyt minua kokemasta äitiyttä ja isoäitiyttä.

 Isoäiti

Antibioottien vaikutus näkökenttiin 2015 / 1

Voivatko pitkäaikaisesti määrätyt antibioottikuurit vaikuttaa retiniitikon näkökentän heikkenemiseen? Neljä vuotta sitten leikattuun lonkkaani tuli mätäpallukoita ja ympäröiviin kudoksiin ns. myrkytystila (tulehdusarvo 480). Sain tähän vaikeaan tulehdukseen yli kuukauden ajan tiputuksessa kolmea eri antibioottia, sen jälkeen söin puolitoista kuukautta tabletteina antibiootteja ja nyt vielä estolääkkeenä lisää antibiootteja puolen vuoden ajan kesäkuun alkuun saakka, jolloin on seuraava tarkastus. Itse olen kokenut näkökenttäni selvästi romahtaneen kuluneena sairasteluaikana.

Huolestunut

Vastaus: Kysyjän tapauksessa antibiootteja todennäköisempi syy näön nopeaan heikkenemiseen on elimistöä laaja-alaisesti rasittanut ankara tulehdus. Yleisesti käytettyjen antibioottien aiheuttamaa retinopatiaa en ole lääketieteellisestä kirjallisuudesta löytänyt. Sen sijaan jotkin muut lääkkeet, tunnetuimpina reumatautien ym. hoitoon käytetty klorokiini ja hydroksiklorokiini voivat kyllä aiheuttaa toksista retinopatiaa ja näkökenttäpuutoksia, mutta tästähän ei ollut kyse.

Tuberkuloosilääkkeinä käytetyt antibiootit, etambutoli (Suomessa kauppanimellä Oributol) ja isoniatsidi (Tubilysin), voivat aiheuttaa näköhermon vauriota (optikusneuropatiaa) ja siihen liittyen näkökenttäpuutoksia, mutta nekään eivät aiheuta verkkokalvomuutoksia. Näitä antibiootteja kysyjälle tuskin on annettu. Yksittäinen tapausselostus toksisesta optikusneuropatiasta on julkaistu myös osteomyeliitin (luuydintulehduksen) takia annetun pitkäaikaisen siprofloksasiinihoidon yhteydessä.

Leila Laatikainen
Professori (emerita)
Helsingin yliopisto

 

Jälkikaihin poisto 2015 / 1

Nyt olisi jälkikaihin poiston aika, mutta minua arveluttaa, meneekö tämä loppunäkö siinä toimenpiteessä lopullisesti. Joskus kauan sitten olen kuullut, että siitä on ollut enemmän haittaa kuin hyötyä. Näin yksinkertainen asiakin voi mietityttää, mutta siihenkin löytyy varmaan tietoa.

Irma Tervakoskelta

Vastaus: Jälkikaihin eli kaihileikkauksen jälkeen kehittyneen mykiön  takakapselin samentuman poisto tehdään avaamalla samentunut  takakapseli laserilla. Avauksen pitäisi parantaa näkö sille tasolle,  missä se oli ennen samentuman kehittymistä. Joskus kapselista voi  avattaessa irrota pieniä kappaleita, jotka voivat näkyä liikkuvina  pisteinä näkökentässä.  Muuta haittaa siitä ei yleensä ole.

Leila Laatikainen
Professori (emerita)
Helsingin yliopisto

Keltainen näkökenttä 2015 / 1

Sairastan Usher 3. Näkökenttäni on n. 10 astetta. Vasemmasta silmästä on kaihi leikattu 1999. En muista onko jälkikaihia laseroitu. Nyt n. 2 viikkoa sitten näkökenttä muuttui silmässä keltaiseksi, tuli kuin kalvo, jonka läpi näkyi kirjaimia ja tekstiä hämärästi, välillä kirjaimet hävisivät. Tunne oli että jos kalvon saisi pois, niin selvästi näkyisi. En sillä silmällä voi lukea tekstiäkään selvästi. Käytin aikaisemmin Aqular-silmätippaa useita vuosia. Mutta lääkäri vaihtoi sen Nevanac 1 mg tippaan 8 kuukautta sitten 1 tippa 2 kertaa vrk. Nyt näkö kellastui, luomet turposivat, rähmivät ja kutisivat vasemmassa silmässä samoin oikeassa, mutta siinä on kirkas näkö. Oikeassa silmässä on keinomykiö vaihdettu. 2010 edellinen irtosi. Lopetin Nevanacin käytön ja käytän OFTAGEN-geeliä päivittäin silmien kutinaan. Tilanne on hiukan rauhoittunut, mutta rähmimistä ja kutinaa on. Voiko Nevanac-tipalla olla tällaista haittavaikutusta? Mistä tämä keltaisuus johtuu? Eikö samentuminen ole yleensä harmaata? Onko mitään tehtävissä?

Huolestunut Mummo 68 v

Vastaus: Näkökentän keltaiseksi muuttumisen syytä pitäisi selvittää silmälääkärin  tutkimuksella. Acular ja Nevanac ovat samantyyppisiä tulehduskipulääkkeitä, joita  käytetään muun muassa kaihileikkauksen yhteydessä estämään leikkaukseen liittyvää tulehdusta ja mahdollista verkkokalvon turvotusta. Niiden pitkäaikaiskäyttöön saattaa liittyä ongelmia, ja tämän vuoksi niiden käytön pituus tulee harkita yhdessä silmälääkärin kanssa. Oftagel on silmien kostuttamiseen tarkoitettu, myös pitkäaikaiseen  (jatkuvaan) käyttöön soveltuva lääke, jolla ei ole sivuvaikutuksia.

Retina ry:n lääketieteellinen asiantuntijaryhmä

Kantasoluhoidot 2014 / 2

18-vuotiaalla tyttärelläni todettiin vuosi sitten silmänpohjarappeuma Minua kiinnostavat kovasti kantasoluhoidot ja mikä on asiantuntijoiden arvio, milloin ne voisivat olla todellisuutta meillä Suomessa. Itse yritän lohduttautua ajatuksella, että tyttö on vielä niin nuori ja tiede menee eteenpäin vauhdilla. 20 vuoden kuluttua hän on edelleen niin nuori, että häneen kannattaa sijoittaa kalliimpiakin hoitomuotoja.

Tea

Vastaus: Kantasolututkimus tulee todennäköisesti etenemään tulevina vuosina suhteellisen nopeasti. Yhdysvaltain terveysinstituutin silmäjaos (National Eye Institute eli NEI) on tehnyt oman päätöksensä kantasolututkimuksen tukemisesta. He toteavat oman ohjelmansa avausilmoituksessa, että valoaistinsolujen tai gangliosolujen  menettäminen sairauden tai vaurion seurauksena johtaa vakaviin näköongelmiin ja sokeuteen. Tämän asiantuntijaraadin mukaan "on uskottavaa, että vahingoittuneiden solujen korvaaminen normaalisti toimivilla soluilla olisi saavutettavissa 10-15 vuoden sisällä. Lopullisena tavoitteena on korvata tai synnyttää uusia soluja potilaissa käyttökelpoisen, alkuperäisen kaltaisen näön, ei pelkkien näkörefleksien palauttamiseksi sen jälkeen, kun valoaistinsolut ovat rappeutuneet tai verkkokalvon gangliosolut vaurioituneet vakavasti."

Yhdysvaltalaisten asiantuntijoiden mukaan on siis perusteltua olettaa, että ainakin joihinkin verkkokalvosairauksiin olisi kantasoluhoito olemassa 10-15 vuoden sisällä. Omasta mielestäni tavoite on haasteellinen, mutta positiivinen myös siinä mielessä, että tutkimukseen on näin luvassa myös ainakin Yhdysvaltoihin voimakasta tutkimusrahoitusta.

Hannu Uusitalo
Silmätautiopin professori, ylilääkäri
Tampereen yliopisto, SILK
Tays Silmäkeskus

Lapsen silmätutkimukset 2014 / 2

Olen retiniitikko ja odotan esikoistani. Minulla todettiin retinitis, kun olin 15-vuotias. Geenitestejä minulle ei ole tehty. Perinnöllisyyslääkäri kertoi eri periytymistavoista ja -todennäköisyyksistä. Suvussani ei tiettävästi ole muita retiniitikoita. Miehen suvussakaan ei ole retinitistaustaa. Minkäikäisenä lapselta voidaan varmuudella todeta terveet silmät tai retinitis? Mitä tutkimukset käytännössä ovat?

Muumimamma

Vastaus: Retinitiksen alkamisikä vaihtelee, joten varmuudella sitä on vaikea poissulkea missään iässä silmätutkimuksin. Mitä vanhempana tutkimustulos on normaali, sitä epätodennäköisemmin retinitis puhkeaa enää myöhemmällä iällä. Jotain osviittaa saa siitä, missä iässä muilla sukulaisilla ensioireet tai diagnoosi on todettu. Oma retinitiksesi todettiin 15-vuotiaana. Lapsesi mahdollinen retinitis voitaisiin siis suurella todennäköisyydellä todeta tai poissulkea viimeistään samassa iässä. Usein tarkat silmätutkimukset paljastavat retinitiksen jo vuosia ennen oireiden alkua, mutta ei varmuudella. Usein oireetkin, esimerkiksi hämäräsokeus, ovat esiintyneet jo lapsuudesta, paljon ennen diagnoosin tekoa. Näin lapsella voidaan epäillä retinitistä jo varhaisessa vaiheessa vertaamalla tämän käyttäytymistä hämärässä ikätovereihin.

Kun suvussasi ei esiinny retinitistä, sairautesi todennäköisin periytymistapa on peittyvä. Silloin lapsillasi olisi häviävän pieni riski saada retinitis. Myös sairautesi toteamisikä viittaa todennäköisimmin peittyvästi periytyvään retinitikseen. Nyrkkisääntö on, että vallitsevasti periytyvä retinitis alkaa oireilla vasta aikuisiällä, ja peittyvästi periytyvä alkaa jo lapsena tai nuorena. Jos retinitiksesi olisi kuitenkin vallitsevasti periytyvä, lapsellasi olisi 50 % riski saada tauti.

Käytännössä tärkeimmät diagnostiset tutkimukset ovat silmälääkärin tekemä perustutkimus ja ERG (elektroretinogrammi). Tutkimusten onnistuminen vaatii lapselta hyvää yhteistyötä. Harvoin diagnoosin saaminen on niin tärkeää, että lapsi nukutettaisiin tutkimusta varten. Käytännössä, mikäli lapsen sairastumisriski olisi merkittävä, lasta seurattaisiin ja tutkittaisiin silmälääkärillä esimerkiksi vuosittain, kunnes diagnoosi varmistuu tai voidaan melko suurella varmuudella poissulkea. Lisätietoa diagnostiikassa käytettävistä tutkimuksista löytyy Retiniitikon oppaasta s. 15-17.

Suomen yliopistosairaaloissa pyritään nykyisin myös selvittämään potilailta retinitiksen aiheuttava(t) geenivirhe(et). Geenivirheen tunteminen auttaa mm periytymistavan ja -riskin selvittämisessä. Geenitutkimuksia varten voit hakeutua oman yliopistosairaanhoitopiirisi perinnöllisyysklinikan puoleen.

LT Eeva-Marja Sankila
Silmätautien erikoislääkäri
HUS Silmäklinikka

Geenihoitoon valmistautuminen 2014 / 2

Voidaanko korioideremiaa sairastavan näköaistinsoluja joillain hoitomenetelmillä suojata, jotta ne säilyisivät parempikuntoisina tulevaa geenihoitoa varten? Espanjassa järjestetyn korioideremiasymposiumin erään luennon otsikko viittasi tällaiseen mahdollisuuteen. Onko Suomessa kokeiltu tai jo käytössä tällaisia hoitomenetelmiä ja millaisia ne käytännössä ovat?

HTM

Vastaus: Näköaistinsolujen suojaaminen korioideremiassa ja retinitiksessä yleensä on yksi tärkeistä tutkimusaiheista. Korioideremiasymposiumissa oli panelikeskustelu aiheesta. Mitään tehokasta ja toteuttamiskelpoista suojausmenetelmää ei vielä ole tiedossa. Yleisenä ohjeena niin korioideremiaa kuin muitakin verkkokalvorappeumia sairastaville voi edelleen suositella tupakoimattomuutta, terveellistä ruokavaliota (kasviksia, marjoja ja rasvaista kalaa, jotka sisältävät mm. antioksidantteja ja omega-3-rasvahappoja) sekä silmien suojaamista auringolta.

LT Eeva-Marja Sankila
Silmätautien erikoislääkäri
HUS Silmäklinikka

RetinaComplex 2014 / 2

Olen kuullut, ettei RetinaComplex-kapseleita ole kehitelty enää moneen vuoteen eikä uusia tutkimuksia valmisteen osalta tehty. Mikä on asiantuntijoiden arvio siitä, kannattaako RetinaComplex-kapseleita edelleen syödä? Osataanko nyt jo sanoa, onko niiden syönnistä oikeasti mitään hyötyä? Valmiste tilataan Hollannista ja on aika arvokasta, joten olisi hyvä kuulla, saako rahoilleen vastinetta. 
 
Pilleristi

Vastaus: RetinaComplex-valmiste sisältää antioksidantteja, ja antioksidanttien suotuisasta vaikutuksesta mm. verkkokalvosairauksissa on saatu viitteitä useissa tutkimuksissa. RetinaComplexin ainesosat valittiin tiettävästi eläinkokeiden perusteella. Valmistetta tutkittiin noin 20 retiniitikolla, eikä saatu selkeitä viitteitä siitä, että sairaus olisi heillä edennyt hitaammin kuin verrokeilla. Valmisteen tehon todistaminen ihmisillä vaatisi paljon suuremman otoksen ja pitkän seurannan, mikä ei käytännössä ole mahdollista. RetinaComplexin pitäisi kuitenkin olla turvallinen, ja siitä on siis mahdollisesti teoreettinen hyöty. Toisaalta, vähintään yhtä tehokkaita voisivat olla kotimaiset antioksidantit, kuten mustikka ja tyrnimarja.

LT Eeva-Marja Sankila
Silmätautien erikoislääkäri
HUS Silmäklinikka

Kirkasvalolampun vaikutukset 2014 / 2

Sain kirkasvalolampun lahjaksi viime talvena. Miten kirkasvalo vaikuttaa retiniitiksen rappeuttamiin silmiin? Onko sillä kaamosmasennusta lievittävää vaikutusta, vaikka sauva- ja tappisolut ovat surkastuneita ja jokunen miljoona kappaletta kokonaan hävinnyt? Vaikuttaako kirkasvalolampun valo paljaisiin silmänpohjiin tai niiden takana oleviin kerroksiin? Auringonvalo saa iholla aikaan D-vitamiinin kehittymisen elimistössä. Onko kirkasvalolampulla sama vaikutus?

e t

Vastaus: Valon ja kirkasvalon kaamosväsymystä lievittävä vaikutus kulkeutuu silmistä aivoihin näköhermoista erillistä, ns. ei-visuaalista hermorataa pitkin. Tämän johdosta kirkasvalosta voi olla samat hyödyt ihmisille, joiden tappi- ja sauvasolut ovat surkastuneet. 1995 tehdyssä kotimaisessa tutkimuksessa havaittiin kirkasvalon kohottavan mielialaa myös näkövammaisilla. Auringonvalon vaikutus D-vitamiinin tuotantoon johtuu auringonvalossa olevasta UV-säteilystä. Kirkasvalolaitteesta lähtee ainoastaan näkyvän valon aallonpituuksia, ei UV-säteilyä, ja näin ollen laite ei vaikuta D-vitamiinin tuotantoon.

Markku Koski
Tuotepäällikkö, kirkasvalolaitteet
Innojok Oy

Valkoisen kepin kestävyys 2014 / 1

Kuinka kauan valkoinen keppi pysyy käyttökuntoisena? Onko vahvempien rullakeppien ja ns. opaskeppien kestävyydellä eroa? Olen käyttänyt opaskeppiä reilun kuukauden, ja minulla on pieniä ongelmia kepin nivelten kanssa. Ne ovat välillä hyvin jäykkiä. Onko jotain rajoituksia, kuinka usein kepin voi saada sairaalan apuvälineenä?

Eka keppi

Vastaus: Se, kuinka kauan keppi pysyy käyttökelpoisena, riippuu täysin siitä, kuinka paljon sitä käytetään. Toisilla menee keppi tai pari vuodessa, toisilla kestää sama keppi monta vuotta. Aktiiviliikkujan keppi kuluu nopeasti sekä päästä että nivelistä. Keppi kannattaa kotona säilyttää suorana, tämä pidentää kuminauhojen ikää. Varsinainen tunnusteluun tarkoitettu keppi on kestävyydeltään parempi kuin ns. merkkikeppi. Sen huomaa selvästi keppiä koetellessa. Tunnustelukeppi on paksumpi. Ohuempi merkkikeppi on tarkoitettu vain tilapäiseen, pieneen tunnusteluun tai opastuskäyttöön.

En usko, että varsinaisia rajoituksia on siinä, kuinka usein uuden kepin voi saada, ainakaan mikäli voi osoittaa kepin rikkoutuneen tai kuluneen niin paljon, että se haittaa käyttöä. Ensimmäinen keppi saadaan ainakin täällä Pirkanmaan sairaanhoitopiirin alueella sairaalan suosituksella terveyskeskuksen apuvälineyksiköstä. Seuraava tulisi saada ilman suositusta vanhojen tietojen perusteella. Joissain paikoissa keppi annetaan sairaalan näönkuntoutuksesta kuten muutkin näkövammaisen apuvälineet. Käytännöt voivat vaihdella eri puolilla maata, joten tarkkaa vastausta en pysty antamaan. Kannattaa kysyä kunnan apuvälineyksiköstä, mikä on oman alueen käytäntö.

Pirjo-Riitta Urvanta
Kuntoutusohjaaja
Tays/Silmäkeskus
Näönkuntoutus

Konkreettiset hoitonäkymät? 2014 / 1

Milloinkahan olisi mahdollista saada uudet silmät? Ei haittaa, vaikka eivät ihan täydelliset olisi. Onko kantasolututkimuksista, geenihoidoista tai jostain muusta odotettavissa konkreettisia tuloksia 10 tai 20 vuoden sisään?

Janne Kokkonen

Vastaus: Ihan uusien silmien saaminen voi kyllä kestää, mutta eteenpäin mennään silmien eri osien korvaamisessa. Moni ei varmaan muista, että yleisin ihmisen varaosa on tekomykiö. Suomessa tehdään vuosittain noin 50.000 kaihileikkausta, joissa lähes poikkeuksetta asetetaan silmään tekomykiö. Sarveiskalvon korvaaminen luovuttajan sarveiskalvolla on myös arkipäivää.

Verkkokalvon sairauksien hoidossa on otettu isoja askeleita erityisesti kostean ikärappeuman, diabeettisen makulopatian ja keskuslaskimotukosten hoidossa. Vaurioituneen verkkokalvon toiminnan korvaamiseksi on kehitetty elektronisia apulaitteita, näkösiruja, joita voidaan asettaa verkkokalvoon tai näköhermoon. Joissakin tapauksissa näkökykyä palauttava kamera on kytketty suoraan aivojen näköaivokuoren pinnalle.

Verkkokalvosairauksien geenihoidot ovat kliinisissä tutkimuksissa. Geenisiirroilla pystytään
kuitenkin hoitamaan lähinnä yhdestä geenivirheestä aiheutuvia silmäsairauksia. Useimmissa silmätaudeissa niihin liittyvät geenit ovat riskigeenejä, jotka selittävät vain osan taudin synnystä. Varsinaiset verkkokalvon kudosteknologiset hoidot ovat myös kliinisessä tutkimusvaiheessa. Toistaiseksi verkkokalvon soluista on siirretty lähinnä
verkkokalvon pigmenttiepiteelisoluja eli RPE-soluja.

Näkösirut, geenihoidot ja kudosteknologiset solusiirrot ovat kaikki vielä varhaisen vaiheen kliinisissä kokeissa. Vaikka me kaikki toivomme, että hoidot tulisivat potilaiden saataville mahdollisimman pian, kärsivällisyyttä vielä tarvitaan. Tulevaisuuden ennustaminen on vaikeaa, mutta uskoisin, että ainakin jokin edellä esitetyistä menetelmistä tulisi laajempaan potilaskäyttöön 5?10 vuoden sisällä.

Hannu Uusitalo
Silmätautiopin professori, ylilääkäri
Tampereen yliopisto, SILK
Tays Silmäkeskus

Perinnöllisyystutkimukset 2014 /1

Olen perheestä, jossa on 10 lasta. Ainakin kolmella tai neljällä miespuolisella on silmänpohjan keskeisen alueen rappeuma, joka on johtanut eläköitymiseen. Onko tarpeen tehdä perinnöllisyystutkimuksia? Miten päästä tutkimukseen? Miten mahdollinen geenivirhe tutkitaan? Onko geenivirheen selvittämisestä apua mahdollisia tulevia hoitoja varten?

Juhani Holster

Vastaus: Asiaa voidaan selvittää perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla. Joskus geenitutkimukset johtavat tarkan diagnoosin selviämiseen ja joskus niiden avulla voidaan tarkemmin kertoa, onko muiden perheenjäsenien tai heidän lastensa kohdalla riskiä sairauteen. Kysyjän perheen kohdalla jää mahdolliseksi useampi periytymistapa, vaikkakin neljän miespuolisen sisaruksen sairastuminen voisi viitata X-kromosomissa periytyvään muotoon.
Perinnöllisyyslääkärin tutkimuksiin pääsee lähetteellä. Kliinisen genetiikan yksiköitä on jokaisessa yliopistosairaalassa, Norio-keskuksessa ja Folkhälsanilla. Ensivaiheessa tutkitaan perheenjäsen, jolla itsellään on oireita, joten hän voi saada lähetteen omalta silmälääkäriltään.

Tällä hetkellä voidaan harkita tarkemmista silmälääkärin löydöksistä riippuen esimerkiksi useamman geenin kattavaa paneelitutkimusta. Se ei löydä geenivirhettä kaikissa perheissä, mutta mikäli geenipaneeli olisi mahdollinen vaihtoehto testaukseen, perinnöllisyyslääkäri käy läpi vastaanotolla tutkimuksen kattavuuden perheen tilanteessa.

Geenivirheen selvittämisestä voi olla apua hoitovaihtoehtoja pohdittaessa varsinkin tulevaisuudessa. Tällä hetkellä vasta muutaman geenin virheiden kohdalla on meneillään hoitotutkimuksia. Hoitoon pääsylle voi olla myös esimerkiksi potilaan ikään tai silmälöydökseen liittyviä kriteereitä.

LKT Anna-Kaisa Anttonen
Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
HUSLAB Kliinisen genetiikan yksikkö

Näön sumeneminen jälkikaihen poiston jälkeen 2014 / 1

1. Voiko harmaakaihi uusia, jos jälkikaihikin on jo oeroitu? Jos ei voi uusia, niin mikä voi hämärtää näköä samoin kuin kaihi? Pysyykö retinitis pigmentosan kehittyessä tarkkuusnäkö niin kauan kuin sivuilta tuleva kaventuminen on saavuttanut jokapuolelta silmän keskiosan?

Kirsti Reijonen

2. Näkökenttiini on viime aikoina ilmestynyt samantapaista sumua kuin silloin, kun minulla todettiin kaihi ja myöhemmin jälkikaihi. Silmälääkärissä sain diagnoosiksi kuivasilmäisyyden ja mukaani silmätippareseptin. Millainen riski retiniitikon näölle on hoitamaton kuivasilmäisyys?

Kuivasilmä

Vastaus: Jälkikaihessa ei ole varsinaisesti kyse harmaakaihin uusimisesta. Kaihileikkauksessa jätetään normaalisti jäljelle potilaan mykiön kapselipussi, jotta keinomykiö saadaan asetettua paikalleen. Kun tähän kapselipussiin tulee samentumaa, puhutaan jälkikaihesta. Jälkikaihi on yleinen retiniitikoilla ja vaatii usein hoidon. Joskus jälkikaihi on niin paksu, ettei yksi hoitokerta riitä. Siksi olisi hyvä tarkistaa, että jälkikaihen hoito on ollut riittävä. Keskeistä näöntarkkuutta saattaa hämärtää esim. verkkokalvon keskeisellä alueella, makulassa eli keltatäplässä oleva turvotus, joka voi liittyä verkkokalvorappeumiin. Turvotuksen voi todeta silmälääkäri silmänpohjatutkimuksessa, mutta löydöksen varmistaa ja seurantaa helpottaa silmänpohjan kerroskuvaus eli OCT. Jos makula on retinitis pigmentosassa normaali, säilyy keskeinen näkö, vaikka näkökentät supistuisivatkin. Kuivasilmäisyys ei ole riski retiniitikon näölle, mutta sitä kannattaa hoitaa, koska kuivasilmäisyyden aiheuttamat oireet ovat usein harmillisia.

LKT Sanna Seitsonen
Silmätautien erikoislääkäri
HUS Silmäklinikka

Korioideremian geenihoito 2012 / 2

Olen saanut vuosia sitten korioideremia-diagnoosin kliinisten löydösten perusteella. Geenitestiä ei ole tehty. Onko korioideremiageenejä monia vai onko taudin takana aina sama geeni? Olen kuullut, että korioideremian geenihoitotutkimukset ovat edenneet jo niin pitkälle, että ihmiselle on tehty ensimmäinen geeninsiirto. Kannattaisiko diagnoosi varmistaa geenitestillä?

Hoitoonpääsy mielessä

Vastaus: Korioideremiageenejä tunnetaan vain yksi, joten koska sinulla on kliininen diagnoosi, mutaatio löytyy mitä todennäköisimmin sekvensoimalla. Ihmisten geeniterapia on todellakin aloitettu Britanniassa, mutta tuloksia on odotettavissa vasta noin kahden vuoden kuluttua. Jos geeniterapiasta on hyötyä, se otetaan varmasti Suomessakin käyttöön. Itse asiassa täällä on jo mietitty, kokeiltaisiinko hoitoa, vaikka sen hyödyllisyydestä ei toistaiseksi tiedetä. Mitään päätöksiä ei vielä ole tehty, mutta jos tehdään, siitä kyllä tiedotetaan.
Voit kääntyä oman yliopistosairaalasi perinnöllisyyslääkärin puoleen, jotta saat omat geenitutkimuksesi käyntiin. Suomessa yleisimmän korioideremiamutaation tutkimus on aika edullinen rutiinitutkimus HUSLABissa. Jos kyseistä mutaatiota ei sinulta löydy, koko geeni on lähetettävä sekvensointiin esim. Nijmegeniin. Perinnöllisyyslääkäri hoitaa asian tarvittaessa eteenpäin.
Eeva-Marja Sankila
silmätautien erikoislääkäri

Värjäytyvä näkökenttä 2012 / 2

Sain retinitis pigmenosa -diagnoosin 32-vuotiaana. Olen nyt 68, ja näköni on parin viime vuoden aikana hiipunut niin, että erotan enimmäkseen vain harmaita hahmoja. Kymmenisen vuotta sitten tehdystä kaihileikkauksesta ja jälkikaihin poistosta huolimatta paksu sumu verhoaa näkökenttääni viikoittain. Jo 30 vuoden ajan on silmieni eteen ilmaantunut silloin tällöin ikään kuin värillinen kalvo, jonka läpi kaikki näyttää 2-3 tunnin ajan siniseltä tai vihreältä. Pari viikkoa sitten kalvo ilmestyi jälleen, mutta olikin yllättäen tulenpunainen ja uskomattoman kirkas. Pelästyin, koska luulin, että lasiaiseen on vuotanut verta. Ilmiö kesti ehkä tunnin ja katosi omia aikojaan. Sama punainen toistui hiljattain. Mikä tällainen ilmiö oikein on, mistä se johtuu ja esiintyykö sitä retiniitikoilla yleisemminkin?

Erkki Tiilikka

Vastaus: Viallinen näköjärjestelmä tuottaa retiniitikoille yleisesti erilaisia valoilmiöitä. Ne voivat olla kiusallisia, mutta eivät vaarallisia. Joskus, kun valoilmiöt ovat olleet erityisen voimakkaita, niitä on yritetty hoitaa epilepsialääkkeillä yhteistyössä neurologin kanssa. Omat potilaani eivät ole kuitenkaan saaneet merkittävää apua, ja lääkityksellä on myös sivuvaikutuksia.

Eeva-Marja Sankila
silmätautien erikoislääkäri

Voivatko retiniitikon valoilmiöt näkyä muille? 2012 / 2

Voiko ulkopuolinen nähdä paljaalla silmällä retiniitikon kokemia valoilmiöitä tämän silmistä? Minulle ovat monet näkevät ihmiset sanoneet silmieni vilkkaavan. Minulta on poistettu kaihit ja laitettu keinomykiöt kumpaankin silmään. Näköni vasemmassa silmässä 0.1 ja kenttä 2 astetta. Oikea silmä on lähes sokea.

Erkki Juntikka

Vastaus: Retiniitikoiden kokemat valoilmiöt eivät näy ulospäin. Muilta kuulemiesi kommenttien todennäköisin selitys on läpikäymäsi kaihileikkaus. Keinolinssit voivat nimittäin joskus heijastaa valoa ulospäin niin, että se näyttää silmän välähtämiseltä tai vilkkaamiselta.

Eeva-Marja Sankila
silmätautien erikoislääkäri

Homealtistus ja RP 2012 / 2

1. Onko verkkokalvorappeumalle muuta aiheuttajaa kuin perinnöllisyys? Olen miettinyt tätä muutenkin, mutta kysymys on noussut vahvemmaksi, kun olen joutunut perehtymään homeiden ja homeitiöiden aiheuttamiin terveysongelmiin. Mirja Salkinoja-Salosen (et al.) julkaisussa Myrkylliset mikrobit sisätiloissa viitataan tutkimuksiin, joissa epäillään homeitiöiden tuottaman valinomysiinin käynnistävän ja ylläpitävän rappeumatauteja, kuten verkkokalvon rappeumaa. Kuinka homealtistus-diagnoosit voidaan erottaa perinnöllisistä RP-taudeista?

2. Homeitiöiden aiheuttamien oireiden yhteydessä olen törmännyt tauriinin vaikutukseen verkkokalvon parantajana tai rakennusaineena. Onko tauriinin nauttimisesta hyötyä verkkokalvon rappeumaan, mikäli rappeuma aiheutuu a) perintötekijöistä tai b) homealtistuksesta.

Pekka Makkonen

Vastaus: 1. Perinnöllistä verkkokalvon rappeumaa muistuttavia silmänpohjamuutoksia voivat aiheuttaa myös mm. jotkut tulehdustaudit, esim. virustaudit (synnynnäinen vihurirokko tai herpes- ja sytomegalovirus) ja syfilis. Joskus pahanlaatuisiin kasvaimiin, kuten karsinoomaan ja melanoomaan liittyy nopeasti etenevä verkkokalvon rappeuma. Yleensä nämä muut syyt on helppo erottaa perinnöllisistä rappeumista. Homeiden aiheuttamia verkkokalvon rappeumia ei ole lääketieteessä kuvattu.

Kysymyksessä mainitussa Salkinoja-Salosen artikkelissa viitataan valinomysiinin ja sen tapaisten myrkkyjen aiheuttamaan tulehduskierteeseen elimissä, jotka altistuvat aerolisoituville myrkyille (hengitystiet, iho, limakalvot, silmät), silmän linssin epiteelivaurioihin ja mitokondriovaurioista aiheutuviin verkkokalvon rappeutumiin. Perinnöllinen RP-tauti ei kuulu tähän ryhmään. Mitokondriotauteihin
liittyvä verkkokalvon rappeuma on yleensä osa laajempaa
yleissairautta.

2. Tauriini on rikkipitoinen aminohappo, joka osallistuu elimistössä, mm. aivoissa, sydämessä ja lihaksistossa moniin tärkeisiin fysiologisiin prosesseihin. Verkkokalvossakin tauriinilla on arveltu olevan monenlaisia tehtäviä. Eläimillä tauriinin puutoksen on todettu aiheuttavan verkkokalvon toiminnan häiriöitä. Ihmisen RP muistuttaa esim. kissalla tauriinipuutoksen aiheuttamaa verkkokalvovauriota. Retiniitikoilla tauriinin puutosta ei kuitenkaan näytä esiintyvän, mutta sen pääsy soluihin saattaa olla puutteellista.

Tauriinia saadaan eläinperäisestä ravinnosta, mutta ei kasveista. Joillakin RP-hiirikannoilla tauriinin (tauroursodeoksikolihappo, TUDCA) on todettu hidastavan verkkokalvorappeuman etenemistä, mutta ylimääräisen tauriinin nauttimisen vaikutuksesta ihmisen verkkokalvon rappeumaan ei ole tutkimuksia.

Leila Laatikainen
silmätautiopin professori (emer.)

A-vitamiini ja retiniitikko 2012 / 2

Perinteisesti ajatellaan A-vitamiinin olevan hyväksi silmille. Onko se hyväksi myös retiniitikolle maltillisena ravintolisäannoksena? Onko jokin RP-muoto sellainen, jossa se voi olla haitaksi? Entä voiko A-vitamiinin esiaste beetakaroteeni olla hyödyksi tai haitaksi retiniitikolle, ja voiko olla myös tilanne, että A-vitamiini on hyödyksi mutta beetakaroteeni haitallista?
 
mies65
Vastaus: A-vitamiinin (retinoidi) on jo pitkään tiedetty olevan "näkövitamiini" – sen puutos aiheuttaa mm. hämäräsokeutta. Amerikkalaistutkijat julkaisivat 1993 tuloksia, joiden mukaan 15 000 IU A-vitamiinipalmitaattia päivässä hidasti retiniitikoilla ERG:ssä todettavaa tappisolujen tuhoutumista merkittävästi. Muita vastaavia laajoja tutkimuksia ei ole tehty, ja päätelmiä on kritisoitu laajalti. Aineistossa oli potilaita, joilla oli eri geenivirheitä ja siten mahdollisesti täysin erilaisia tautimekanismeja. Lisäksi A-vitamiini suurina annoksina on sikiölle haitallista, eikä hoito siten sovellu hedelmällisessä iässä oleville naisille. Mahdollisten maksahaittojen vuoksi tulee seurata maksa-arvoja.
Nykytiedon valossa A-vitamiinilisä saattaa olla jopa haitallista joissakin verkkokalvorappeumissa, koska se kiihdyttää näkösykliä ja haitallisten aineenvaihduntatuotteiden kertymistä heikosti toimivalla verkkokalvolla. Esim. Stargardtin taudissa puutteellisen kuljetusmekanismin vuoksi näkösyklin aineenvaihduntatuotteita kertyy valoaistinsolujen uloimpiin osiin. Verkkokalvon alla oleva pigmenttiepiteeli poistaa aistinsolujen jatkuvasti uusiutuvien uloimpien osien jätteet, joista syntyy haitallista lipofuskiinia. Tämän reagoidessa valon kanssa syntyy happiradikaaleja, jotka vaurioittavat pigmenttisoluja. Tarkan näön alueella, jossa verkkokalvon aineenvaihdunta on kiihkeimmillään, tauti johtaa pigmenttiepiteelin ja aistinsolujen surkastumiseen ja lukunäön menetykseen nuorella aikuisiällä.
Beetakaroteenin vaikutus on periaatteessa sama kuin nautitun A-vitamiinin.  Esiasteen muuttumisessa A-vitamiiniksi on kuitenkin havaittu yksilöllisiä, mm. geneettisiä ja entsyymitoiminnasta riippuvia eroja. Näin voisi ainakin teoriassa ajatella, että sama määrä beetakaroteenia voi eri ihmisillä vaikuttaa eri tavoin. Hiljattain on julkaistu tutkimus, jossa tietystä geenivirheestä johtuvaa retinitistä (RDH5-geeni, fundus albipunctatus) hoidettiin beetakaroteenilla. Tutkimustietoa retinoidien merkityksestä eri geenivirheistä johtuvien retinitisten kohdalla kertyy jatkuvasti. Tarkempia hoitosuosituksia odotellessa turvallisinta on nauttia normaalia ruokavaliota ja monivitamiinivalmisteita, kunhan normaalien käyttösuositusten enimmäismääriä ei ylitetä.

Eeva-Marja Sankila
silmätautien erikoislääkäri

Oudot valoilmiöt ja oluen vaikutus näkökykyyn 2012 / 1

Diagnoosini on retinitis pigmentosa. Olen ihmetellyt, kuuluuko asiaan, että urheilun, fyysisen rasituksen, saunomisen ja seksin jälkeen näkökenttäni alkavat välkkyä kuin migreenin auroin. Välkehtimistä on nykyään muutenkin, mutta se voimistuu huomattavasti noiden asioiden jälkeen. Myös nopeasti syvään hengittäessä näkö häviää, ja valokuviot täyttävät koko näkökentän. Mistä moinen johtuu? Ihmetyttää myös, miksi alkoholin, erityisesti oluen nauttiminen parantaa mielestäni näkökykyä…

Mies 31 v

Vastaus: Näkökentän erikoiset valoilmiöt ovat tavallisia retinitiksessä. Retiniitikko voi nähdä aika ajoin esim. valon viuhahduksia, kieppuvia makkaroita, pyrstötähtiä tai palloja ja/tai jatkuvaa sähinää, kuin tulikärpästen leikkiä. Ne vaikeuttavat näkemistä ja voivat sokaista pidemmäksi aikaa.
 
Valoilmiöiden syntymekanismia ei ole tiettävästi vielä varmuudella selvitetty. Tutkijoilla on useantyyppisiä hypoteeseja, joista tässä joitain 2000-luvulla esitettyjä.
Kuten kysyjäkin on todennut, valoilmiöt ilmaantuvat ja voimistuvat usein fyysisen rasituksen yhteydessä, jolloin aineenvaihdunta vilkastuu ja elimistön, myös verkkokalvon hapen ja energiansaannin tarve lisääntyy. Eräät tutkijat ovat olettaneet, että joissakin RP:n rodopsiinimutaatioissa syntyy normaalista poikkeavia proteiineja, jotka voivat aktivoida spontaanien, poikkeavien valosignaalien syntyä ja johtumista näköradoissa. Tällaista ns. ekvivalenttia valoa esiintyy verkkokalvon sauvasolujen mutaatioiden yhteydessä ilman ympäristön todellisia näköärsykkeitä, jopa pimeässä.

Alkoholin haitallisesta vaikutuksesta aivokudoksiin ja näkötoimintoihin löytyy runsaasti tieteellistä näyttöä. Haitat korreloivat nautitun alkoholin määrään ja käytön pitkäaikaisuuteen. Kohtuukäytössä olut ja muut alkoholijuomat voivat rentouttaa ja antaa aivoille hyödyllisiä ravintoaineita, vitamiineja, antioksidantteja ja mineraaleja. Veressä oleva alkoholi laajentaa aivojen isoja ja pienempiä suonia, jolloin veren virtaus lisääntyy. Tämä vaikuttaa silmänpohjienkin hapensaantiin ja aineenvaihduntaan. Verkkokalvon rappeumasairauksissa vaikutus on kuitenkin heikompi, korreloi retinitiksen vaikeusasteeseen ja on vaikean retinitiksen yhteydessä korkeintaan hyvin lyhytaikainen.

Eräiden tutkimusten mukaan alkoholi vaikuttaa valon tavoin stimuloivasti terveen silmän verkkokalvon pigmenttiepiteelisolujen toimintaan. Asiaa on tutkittu mm. elektrofysiologisten EOG-herätevasteiden avulla. Retiniitikoilla verkkokalvorappeuman edetessä alkoholin stimuloiva vaikutus heikkenee ja lyhenee. Kun näkökenttä on kaventunut hyvin pieneksi, tutkijat eivät todenneet enää alkoholin lyhytaikaistakaan stimuloivaa vaikutusta verkkokalvon toimintaan ja näkemiseen. Näiden tutkimustulosten pohjalta voidaan olettaa, että retiniitikko voi huomata alkoholin nauttimisen jälkeen lyhytaikaista näön paranemista, kun hänellä on riittävästi toimintakuntoista verkkokalvoa ja näkökenttää jäljellä.

Sirkka-Liisa Rudanko
silmätautien erikoislääkäri

Verkkokalvon irtautuminen 2012 / 1

Kun toisesta silmästä verkkokalvo on melkein päässyt irtoamaan, mutta se on saatu hoidetuksi laserilla tai jollain muulla hoidolla, niin onko suuri riski myös toisen silmän verkkokalvon irtautumiseen? Voiko irtautumista ehkäistä ennalta esim. välttämällä raskaiden taakkojen kantamista, vaikka terveessä silmässä ei olisikaan havaittu irtoamiseen viittaavia muutoksia?

Rauni Laihonen

Vastaus: Noin 10 % henkilöistä, joilla on ollut verkkokalvon irtauma yhdessä silmässä, saa saman taudin toiseenkin silmäänsä. Riski on muita suurempi likitaitteisissa silmissä tai jos verkkokalvossa on tietyntyyppisiä rappeumamuutoksia (erityisesti lattice-rappeumaa), samoin kaihileikkauksen jälkeen. Kysyjällä ei ilmeisesti tällaisia riskiä lisääviä tekijöitä ole. Sen vuoksi mitään irtaumaa ennalta ehkäiseviä toimenpiteitä kuten liikkumisen tai kantamisen rajoittamista ei tarvita. Mutta jos toiseen silmään tulee irtaumaan viittaavia oireita kuten salamointia tai nokisadetta, on syytä hakeutua pikaisesti tutkimukseen.

Leila Laatikainen
silmätautiopin professori (emer.)

Retinitiksen perinnöllisyys 2012 /1

Onko niin, että molempien vanhempien suvussa pitää olla retinitis, ennen kuin se periytyy lapsille? Jos retiniitikon lapset ovat terveitä, ovatko he taudin kantajia (tyttö/poika)? Miten pitkälle sukupolvien taakse tautia voi kantaa piilevänä sen tulematta esille?

Rauni Laihonen

Vastaus: Retinitis voi periytyä kolmella tavalla. Kuvauksesi sopii peittyvään periytymiseen, jolloin retinitis esiintyy suvussa yleensä vain yhden perheen sisaruksilla, jotka voivat olla yhtä hyvin tyttöjä kuin poikia. Tällaisen perheen molemmat vanhemmat ovat saman geenivirheen terveitä kantajia, ja kantajia on voinut olla heidän esivanhemmissaan vaikka kuinka pitkälle. Perheen jokaisella lapsella on ollut 1/4 eli 25 % todennäköisyys saada geenivirhe molemmilta vanhemmiltaan, jolloin retinitis tulee ilmi. Näöltään terveillä sisaruksilla on 2/3 todennäköisyys olla kantajia kuten vanhempansa ja 1/3 todennäköisyys siihen, että eivät ole geenivirheen kantajia.
 
Jos retinitis on peittyvästi periytyvä, retiniitikon lapset ovat yleensä terveitä. Olisi harvinainen sattuma, että puolisokin olisi juuri saman retinitistyypin geenivirheen kantaja, jolloin lapsi voisi saada sen molemmilta. Lapset perivät siis aina retiniitikkovanhemmaltaan retinitisgeenin, eli ovat kaikki sen kantajia.
 
Vallitsevassa periytymisessä tilanne on tavallaan päinvastainen. Jo yksi retinitistä aiheuttava geeni riittää sairauden ilmenemiseen. Retiniitikon lapsilla on 1/2 eli 50 % riski saada geeni retiniitikkovanhemmaltaan ja sairastua riippumatta siitä, mitä toiselta vanhemmalta tulee. Retinitistä näkyy usein suvussa useassa sukupolvessa. Ei kuitenkaan aina, vaan myös uusi mutaatio voi aiheuttaa taudin. Se ei ole kummaltakaan vanhemmalta peritty, vaan syntyy ennen hedelmöitystä siinä muna- tai siittiösolussa, josta henkilö on syntynyt.
 
X-kromosomisessa periytymisessä yleensä vain pojat tai miehet saavat retinitiksen. Suvun naiset voivat oireettomina siirtää geeniä sukupolvesta toiseen. Tauti voi siis esiintyä suvussa miehillä, jotka ovat naisketjun välityksellä sukua toisilleen. X-kromosomi ei voi koskaan siirtyä isältä pojalle.
 
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Lasersäteiden vaarat 2012 /1

Kuinka retiniitikon pitää suhtautua markkinoilla oleviin lasersädettä lähettäviin laitteisiin, mm. osoittimiin ja vaakoihin? Mistä voi tietää, mikä lasersädettä lähettävä laite toimii liian suurella teholla?

Timo Nyström

Vastaus: Lasersäteen vaarallisuus johtuu siitä, että laserilla voidaan kohdistaa suuri määrä energiaa hyvin pieneen pisteeseen. Erityisesti näkyvän valon ja lähi-infrapunasäteilyn aallonpituusalueilla toimivat laserit voivat aiheuttaa silmään osuessaan pysyvän verkkokalvovaurion. Tässä asiassa retiniitikoiden ja muiden välillä ei ole eroa. Lasersäteen kantama ilmassa on hyvin pitkä, koska säde ei leviä eikä hajoa tavanomaisen valokeilan tapaan.

Lasersäteilyn altistumisrajat on asetettu siten, että ne suojaavat silmää pysyvältä vaurioitumiselta. Altistumisrajoja pienimmillä laseraltistuksilla voidaan saada aikaan näkökyvyn tilapäisiä häiriöitä kuten häikäistymistä, välähdyssokeutta ja jälkikuvia.

Markkinoilla olevia laserlaitteita valvovat työsuojeluviranomaiset (työpaikkakäyttö), Säteilyturvakeskus (kuluttajakäyttö ja showlaserit) sekä Kuluttajavirasto (lelut). Osoitinlasereita ei kannata ostaa epämääräisistä turistimyymälöistä ulkomailta tai internetistä, koska niiden voimakkuudet voivat olla satakertaisia sallittuihin arvoihin verrattuna.
Lähde ja aiheesta lisää: Säteilyturvakeskuksen sivut www.stuk.fi/sateilytietoa/sateilevat_laitteet.

RP, Usher 3 vai molemmat? 2012 / 1

Olen saanut 1993 diagnoosin peittyvästi periytyvä RP. Ongelmia näkemisessä on ollut jo kouluiässä. Kuulonalemaa alkoi olla 1999. Syytä siihen ei silloin löydetty. Vuonna 2008 sain kutsun geenitestiin, jolloin diagnoosiksi tuli Usher 3. Kysyisin, pitäisikö RP-geenitesti tehdä erikseen, vai riittääkö tämä Usher 3, sitten kun hoitoja alkaa tulla. Onko ikä esteenä?

Mummo 65 v
Vastaus: Mielestäni tässä vaiheessa Usher 3 -geenitestin tulos riittää hyvin. Olisi kummallinen sattuma, jos sinulla olisi kaksi harvinaista silmäsairautta. Tietämyksemme peittyvästi periytyvistä RP-muodoista lisääntyy kaiken aikaa, ja tarkentavia tutkimuksia voidaan harkita uudestaan, kun hoito on ajankohtainen. Ikä tuskin on este, jos hoito ei aiheuta kohtuutonta rasitusta.

Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Retiniitikon makulaturvotus 2012 / 1

Retinitis on diagnosoitu minulla 16 vuotta sitten. Vuosi sitten silmälääkärissä todettiin kontrollikäynnin yhteydessä tehdyssä tietokonekuvauksessa, että molemmissa silmissä on jonkin verran turvotusta verkkokalvolla. Papereissa lukee kystinen makulaturvotus. Aiemmin lääkärit ovat aina sanoneet, että mitään ei voi tehdä, mutta nyt minulle määrättiin Voltaren-silmätippoja ja Ödemin-nesteenpoistotabletteja. Minkä verran näitä lääkkeitä on retiniitikoiden keskuudessa käytössä ja minkä verran niiden vaikutuksia on tutkittu? Onko tämä turvotus uusi tutkimuslöytö, kun tuota tietokonekuvausta ei ole edes aiemmin tehty minulle? Liittyykö turvotus retinitikseen vai mistä se oikein johtuu?

Viimeisimmillä kontrollikäynneillä silmälääkäri on puhunut, että turvotuksen hoitoon käytettäisiin silmän sisäisiä injektiohoitoja, jotka ovat samanlaisia kuin esim. ikärappeuman hoidossa. Minkä verran retiniitikoille on tehty näitä injektiohoitoja? Minkä verran niistä on ollut apua? Mitä riskejä injektiohoitoihin liittyy?

Nimim. Turvoksissa

Vastaus: Kystinen makulaturvotus (CME = cystic macula edema) tarkoittaa, että verkkokalvolla tarkan näön alueella, makulassa, verkkokalvon kerrosten väliin kertyy nesterakkuloita (kystia). CME voi esiintyä useiden silmäsairauksien tai -tilojen yhteydessä, mm. silmäleikkausten jälkeen sekä verisuonitukosten, diabeettisen silmäsairauden, makulan ikärappeuman, tulehduksellisten silmäsairauksien tai retinitis pigmentosan yhteydessä.

CME näkyy usein tavallisessa silmämikroskooppitutkimuksessa, mutta sen havaitseminen on tarkentunut huomattavasti tällä vuosituhannella uusien silmää kuvantavien valokerroskuvauslaitteiden (OCT = optical coherence tomography) kehittymisen ja yleistymisen myötä. Nykyisin pienetkin turvotusmuutokset voidaan havaita OCT-tutkimuksessa, ja toisaalta OCT-laitteet ovat yleistyneet silmävastaanotoilla, joten yhä useammalla retiniitikollakin havaitaan nykyisin helpommin CME. Kyseessä ei siis ole mikään uusi löytö, vaan CME:n on pitkään tiedetty esiintyvän useammin RP:n yhteydessä kuin ei-retiniitikoilla.

CME yleensä heikentää näöntarkkuutta, ja siksi sitä pyritään hoitamaan. CME:n ja näöntarkkuuden välinen yhteys RP:ssä ei kuitenkaan ole yhtä selvä kuin muiden CME:n syiden yhteydessä. RP-CME on usein kroonista, eikä turvotus tai sen vähentäminen välttämättä vaikuta merkittävästi näköön. Turvotuksen aiheuttajasta riippuen sitä pyritään vähentämään tulehdus- tai nesteenpoistolääkkeillä. Verisuonitukoksiin, diabeettiseen silmäsairauteen ja kosteaan makulan ikärappeumaan liittyvää makulaturvotusta hoidetaan uusilla biologisilla lääkkeillä, jotka vaikuttavat estävästi verisuonten kasvutekijöihin. Näitä lääkkeitä annostellaan silmän sisäisin injektioin.

Kokemus on osoittanut, että RP:hen liittyvä makulaturvotus reagoi parhaiten nestettä poistaviin, sekä suun kautta että silmätippoina annosteltaviin hiilihappoanhydraasiestäjiin, jotka ovat rekisteröityjä glaukoomalääkkeitä. Lääkkeet eivät kuitenkaan aina tehoa, tai niiden teho saattaa olla väliaikainen.

Hiljattain on raportoitu verisuonten kasvutekijäestäjien kokeilusta 9 potilaalla RP-CME:n hoidossa. Melo ryhmineen 2007 ei todennut mitään vaikutusta kahdella RP-potilaalla. Yuzbasioglu ja kumppanit 2009 raportoivat turvotuksen vähentyneen ja näön parantuneen 7 hoidetulla potilaalla, mutta injektioita jouduttiin antamaan useita noin kuukauden välein. Potilaita seurattiin vain 14 kk, joten pitkäaikaisvaikutuksista tai tulosten pysyvyydestä ei ole tietoa. Injektiohoidon riskejä voidaan pitää merkittävinä siihen nähden, että kyseessä on vasta kokeellinen hoito.

RP:hen liittyvät CME-muutokset ovat luonteeltaan erilaisia kuin muihin syihin liittyvän CME:n. Ei myöskään ole tieteellisesti osoitettu, että CME:n vähentäminen parantaisi näöntarkkuuden pitkäaikaisennustetta RP:ssä. Glaukooman hoitoon hyväksytyillä hiilihappoanhydraasiestäjillä ja tulehduslääkkeillä hoitaminen on turvallista, ja mahdolliset sivuvaikutukset ovat vähäisiä. Koska hoito on kuitenkin kokeellista, eikä sen mahdollisista pitkäaikaishyödyistä RP:n kohdalla ole tietoa, on tärkeää, että retiniitikko ja silmälääkäri keskustelevat perinpohjaisesti tilanteesta ennen hoito(kokeilu)päätöstä.

Eeva-Marja Sankila
silmätautien erikoislääkäri

Retiniitikon kaihileikkaus ja likinäköisyys/ 2011 /2


Korjataanko kaihileikkauksen yhteydessä samalla myös likinäköisyys ja jos, niin tuleeko se samaan hintaan? Voiko voimakas likinäköisyys olla RP-potilaalle jopa parempi eli rajallinen näkökenttä ei vaivaa niin paljon?

Seppo Saarelainen

Vastaus:
Kaihileikkauksen yhteydessä korjataan myös taittovirheitä, kuten likinäköisyyttä, valitsemalla silmään asetettavan tekomykiön vahvuus sellaiseksi, että se korjaa taittovirheen. Tästä ei aiheudu lisäkustannuksia.

Voimakkaasta likitaitteisuudesta ei ole yleensä hyötyä näkökentän suhteen. Kaihileikkauksen yhteydessä pitää voimakkaasti likitaitteisen retiniitikon taitteisuuskorjaus harkita huolellisesti ja ratkaista yksilöllisesti ottaen huomioon leikattavan RP-tyyppi ja kokonaistilanne.

Retinitis-yhdistyksen lääketieteellinen asiantuntijaryhmä

Alkoholin vaikutus silmiin 2011 / 2

Millainen vaikutus runsaalla alkoholin käytöllä on silmiin? Voiko se pahentaa tai jopa aiheuttaa silmäsairauksia?

Nimim. Sivusta seurannut

Vastaus:
Runsas alkoholin käyttö (4 drinkkiä tai enemmän päivässä) aiheuttaa selvän riskin silmien ja näköjärjestelmän terveydelle, ja näön kannalta tärkeiden ravintoaineiden ja vitamiinien saanti voi jäädä puutteelliseksi. Runsas alkoholin käyttö voi varsinkin runsaasti tupakoivilla johtaa näkökyvyn asteittaiseen heikentymiseen, mikä ilmenee mm. verkkokalvojen keskialueen ja näköhermojen vaillinaisena toimintana, näkökenttäpuutoksina ja näöntarkkuuden laskuna. Runsas alkoholin käyttö voi lisätä myös silmien mykiöiden tuman samentumisriskiä (ns. tumakaihia), ja riski on suurempi tupakoivilla. Alkoholin ei sen sijaan ole todettu aiheuttavan glaukoomaa.

Odottavan äidin alkoholin käyttö raskauden aikana voi aiheuttaa lapselle monenlaisia rakenteellisia ja toiminnallisia vikoja, myös silmien ja kasvojen kehityshäiriöitä. Tyypillisimpiä ovat näköhermojen kehityshäiriö (hypoplasia) ja verkkokalvon verisuonten kiemuraisuus, karsastus ja häiriöt silmäluomien rakenteessa. Silmät ovat normaalia kauempana toisistaan, luomiraot ovat kapeat ja yläluomet voivat roikkua. Syntyvien häiriöiden luonteeseen ja vaikeuteen vaikuttavat ensi sijassa nautitun alkoholin määrä ja ajankohta raskauden aikana, mutta merkitystä saattaa olla myös perinnöllisillä tekijöillä.

Metanoli ja muut korvikealkoholit aiheuttavat myrkyllisten hermostovaikutustensa vuoksi äkillistä pysyvää sokeutumista.

Retinitis-yhdistyksen lääketieteellinen asiantuntijaryhmä

Onko E-vitamiini haitallista retiniitikolle? 2011 / 1 

Syön kohtuullisen monipuolisesti. Lisäksi nautin joitakin lisävalmisteita kuten Omega3-kapseleita ja Multivita-monivitamiinia. Minua askarruttaa jälkimmäisessä oleva E-vitamiini 10 mg. Pitääkö paikkansa, kuten olen kuullut, että retiniitikolle olisi haitallista syödä E-vitamiinia? Apteekista ei saa monivitamiinia ilman E:tä. Kannattaako jättää lisävitamiinituotteen käyttö kokonaan pois?

Kuusikymppinen naisretiniitikko

Vastaus:

E-vitamiinin vaikutuksesta retinitis pigmentosaan on käytettävissä vain yksi julkaisu: tri Eliot Bersonin A- ja E-vitamiinitutkimus vuodelta 1993. Se mukaan retiniitikoilla, jotka nauttivat päivittäin 400 IU E-vitamiinia kapseleina, verkkokalvorappeuma eteni ERG-mittausten valossa hieman tavanomaista nopeammin (Arch Ophthalmol, Vol 111, June 1993).

1 IU E-vitamiinia vastaa biologisesti 1 mg dl-alfa-tokoferoliasetaattia ja 0,667 mg d-alfa-tokoferoliasetaattia. Luonnollisen d-alfa-tokoferoliasetaatin biologinen teho on suurempi kuin synteettisten E-vitamiinien. Imeytyminen maha-suolikanavasta verenkiertoon vaihtelee 20 %:sta 80 %:iin ja vähenee annosta nostettaessa. Tri Bersonin tutkimuksessa käytetty E-vitamiini oli dl-alfa-tokoferolia, joten 400 IU vastaa 400 mg:n päiväannosta.

Apteekista saatavien monivitamiinivalmisteiden E-vitamiinipitoisuus on yleensä korkeintaan 8-10 mg, mikä vastaa päivittäistä saantisuositusta. Määrä on siis pieni verrattuna Bersonin tutkimuksessa käytettyyn. E-vitamiinia saadaan riittävästi tavallisesta ravinnosta, mm. kokojyväviljasta, auringonkukka-, soija-, maissi- ja rypsiöljystä, pähkinöistä ja siemenistä.


Tällä hetkellä käytettävissä olevien tietojen valossa katsomme, että retiniitikko voi nauttia turvallisesti normaalia ruokavaliota ja monivitamiinivalmisteita, kunhan ei ylitä normaalien käyttösuositusten enimmäismääriä.

Apteekissa on myös vahvempia E-vitamiinivalmisteita. Niitä suositellaan E-vitamiinin puutteeseen tai puutteen ehkäisyyn. Tällaisia ovat esim. IDO-E 100 mg, EQUIDAY E 200 mg ja BIO-E-VITAMIN 350 mg. Valmistajan mukaan 1 kapseli viimeksi mainittua vastaa 525 IU, ja pitkäaikaisessa käytössä on raportoitu haittavaikutuksena mm. näön hämärtymistä. Nämä valmisteet retiniitikon on turvallisinta jättää apteekin hyllylle.

Retinitis-yhdistyksen lääketieteellinen asiantuntijaryhmä

Retiniitikon lasten silmätutkimukset 2011 / 1

Minulla on useita lapsia, joiden iät ovat 1–20 vuotta. Mitä mieltä asiantuntijat ovat retiniitikon lasten silmien tutkimisesta? Turhaa vai tarpeellista?

Mitään ongelmia lasteni näkemisessä ei ole havaittu. Itselleni diagnoosi tehtiin vasta 26-vuotiaana, vaikka lääkärien mukaan se olisi pitänyt huomata jo aiemmin, kun voimakkaan likitaitteisuuden vuoksi olen käynyt lapsesta asti säännöllisesti silmälääkärillä.

Turhaanko huolestunut?

Vastaus:

Tämän kysymyksen retiniitikot esittävät usein silmälääkärilleen, mutta siihen on vaikea antaa yleispätevää vastausta. Useimmiten retinitis ei periydy lapsille, koska suurin osa periytymisestä on peittyvää. Lasten riski sairastua ei siis ole kovin suuri.

Kouluikäiset lapset voi silti olla hyvä tutkia jo vanhempien huolestumisen takiakin, vaikka näköongelmia ei olisikaan. Tässä yhteydessä tulee lääkärille mainita, että tutkimusta halutaan nimenomaan vanhempien retinitissairauden vuoksi, jotta tämä osaisi kiinnittää huomiota oikeisiin asioihin.

Tutkimukseen menoa harkittaessa kannattaa ottaa huomioon, ettei huoli välttämättä poistu, vaikkei tautia löytyisikään. Varhaisvaiheessa olevaa retinitistä voi olla vaikea diagnosoida. Vaikka lapsen silmät vaikuttaisivat juuri nyt terveiltä, sairaus voi kehittyä myöhemmin. Taudin löytyminen voi puolestaan tuoda mukanaan jopa aiheetontakin huolta, sillä tarkan ennusteen tekeminen on hankalaa. Samassakin perheessä sairaus voi edetä eri yksilöillä hyvin eri tavoin.

Siinä vaiheessa, kun lapsi varttuu nuoreksi ja alkaa suunnitella ammatillista koulutusta tai autokouluun menoa, silmät voi olla hyvä tutkia, vaikka koulun näkötarkastukset olisivat sujuneet hyvin eikä mitään näköongelmia olisi havaittu edes hämärässä. Nuorelta aikuiselta tauti on jo helpompi diagnosoida, ja elämää on helpompi suunnitella eteenpäin, kun realiteetit ovat tiedossa. Tämä ratkaisu on kuitenkin parasta jättää nuorelle itselleen.

Kun uusia hoitoja saadaan tulevaisuudessa kliiniseen käyttöön, diagnoosi kannattaa luonnollisesti pyrkiä tekemään mahdollisimman varhain, jolloin näkövammautuminen saatetaan pystyä estämään.

Retinitis-yhdistyksen lääketieteellinen asiantuntijaryhmä

Uusi haittaluokitus 2011 / 1

Uusien haittaluokitusten mukaan näkövammainen ei voi enää saada 100 % invaliditeettia, ja haittaluokkakin on laskenut 20:stä. Ovatko näkövammaiset nyt huonommassa asemassa kuin ennen? Miten muutos vaikuttaa vammaispysäköintitunnuksen saantiin, erilaisiin sosiaalietuihin, yms? Retiniitikon näköongelmat pahenevat vuosien myötä. Missä vaiheessa häntä voidaan pitää sokeana?

Heikosti näkevä

Vastaus:

1.1.2010 voimaan tulleen haittaluokkauudistuksen vaikutuksista eri etuuksien saamiseen on tullut hyvin vähän palautetta Näkövammaisten Keskusliittoon. Uudessa haittaluokituksessa täysin sokean henkilön haittaluokka voi olla maksimissaan 18 entisen 20 sijaan (näöntarkkuus alle 0.1 molemmissa silmissä). Uudistuksessa tehtiin muitakin muutoksia, esim. näöntarkkuudella alle 0.1 ja 0.1 haittaluokka on laskenut 17:sta 16:een.

Haittaluokitus on tehty tapaturmavakuutuslain mukaisen haittarahan maksamiseen, mutta käytännössä haittaluokitusta käytetään alkuperäisen tarkoituksen lisäksi muuallakin. Jokainen viranomainen voi itse päättää, miten soveltaa haittaluokitusta omassa toiminnassaan. Saamiemme tietojen mukaan osa silmälääkäreistä käyttää edelleen vanhaa haittaluokitusta ja osa on siirtynyt käyttämään uutta.

Haittaluokkien uudistuksella on vaikutusta lähinnä vammaisen pysäköintiluvan saamiseen ja paikallisliikenteen matka-alennuksiin.

Pysäköintiluvan saamiseksi haittaluokan on oltava vähintään 17. Näöntarkkuudella alle 0.1 ja 0.1 haittaluokka on uudistuksessa laskenut 17:sta 16:een, joten haittaluokan alenemisesta voi seurata, ettei henkilöllä ole oikeutta vammaisen pysäköintilupaan. On kuitenkin muistettava, että silmälääkäri määrittelee haittaluokan suuruuden kokonaisarvion perusteella ja haittaluokan määritykseen vaikuttavat muutkin tekijät kuin näöntarkkuus, mm. näkökentän suuruus ja puutokset.

Kuntien liikennelaitokset ja liikennöitsijät myöntävät erilaisia alennuksia matkalippuihin näkövammaisille matkustajille, joten uudistusten vaikutukset on selvitettävä paikkakuntakohtaisesti. Uudistuksella ei ole vaikutusta alennusten saamiseen junalipuista ja Finnairin lentolipuista.

Haittaluokka ei vaikuta vammaispalvelulain mukaisten palvelujen (mm. vaikeavammaisten kuljetuspalvelu ja henkilökohtainen apu) tai esimerkiksi omaishoidontuen saamiseen. Hakijan vammasta tai sairaudesta aiheutuva avuntarve ja yksilöllinen elämäntilanne on otettava huomioon päätöstä tehtäessä, eikä lääketieteellinen haitta ole ainoa palvelujen järjestämisen edellytys.

16 vuotta täyttäneen vammaistuen osalta Kela käyttää haittaluokitusta suuntaa antavana ohjeena haitan arvioinnissa, mutta haittaluokkauudistuksella ei suoranaisesti ole vaikutusta vammaistuen saamiseen. Suurempi ongelma se, että Kelan asiantuntijalääkärit soveltavat silmäsairauksiin ja -vammoihin yleistä haittaluokkataulukkoa, joka on käytännössä tarkoittanut asiakkaan oman silmälääkärin määrittelemän haittaluokan alentamista. Kuntoutukseen pääsyn osalta uudistuksen ei pitäisi myöskään huonontaa näkövammaisen asemaa. Enemmän ongelmia aiheuttaa korotettujen vammaisetuuksien ja vaikeavammaisten lääkinnällisen kuntoutuksen kytkös.

On hyvä muistaa, että haittaluokan (tai haitta-asteen) lisäksi lääkärinlausuntoon kannattaa aina pyytää kirjaamaan näkövamman toiminnallisen haitan mahdollisimman tarkka kuvaus. Toiminnallisen haitan kuvaus on välttämätöntä lähes kaikkien palvelujen kohdalla, jotta näkövammainen saisi oikeat palvelut. Pelkän diagnoosin ja haittaluokan perusteella näkövammaisen avun tarpeesta on vaikea saada riittävää kuvaa. Näkövammaisten Keskusliitto on julkaissut silmälääkäreiden käyttöön suosituksen, josta on apua toiminnallista haittaa määriteltäessä. Potilaana näkövammainen - lääkärinlausuntosuositus silmälääkäreille löytyy internet-sivuilta www.nkl.fi/oikeus. Suositusta voi tilata myös aikuisten aluesihteereiltä tai toimistosihteeri Taina Strang-Suniselta puh. (09) 3960 4577, taina.strang-suninen@nkl.fi. Daisy-muotoisena suositus löytyy Mitä apua tarvitset? -daisyltä.

Sokeuden määritelmä niin retiniitikon kuin muidenkin näkövammaisten osalta riippuu asiayhteydestä. WHO:n suosituksen mukaan sokeana voidaan pitää henkilöä, jonka paremman silmän näkökyky parhaalla lasikorjauksella on alle 0.05 tai näkökenttä on pienempi kuin 20 astetta. Kelan etuusjärjestelmässä sokeana pidetään henkilöä, jolta puuttuu suuntausnäkö ja joka ei siten voi näkönsä heikkouden vuoksi liikkua kuin tutussa ympäristössä. Suuntausnäkö puuttuu yleensä, jos näkökyky on 0.04 vai vähemmän tai näkökenttä on supistunut joka puolelta alle 10 asteeseen tai näitä vastaavissa tilanteissa.

Virpi Peltomaa

sosiaaliturvapäällikkö

Näkövammaisten Keskusliitto

Retiniitikon aurinkolasit 2011 / 1

Millaiset aurinkolasit ovat hyvät retiniitikolle?

Olen hankkimassa uusia laseja vahvuuksilla. Muistaakseni 1980-luvulla oli suosituksena Serengetit. Onko niitä edelleen vai onko uusia merkkejä?Tarvitsen voimakkaan häikäistymisen vuoksi parhaat mahdolliset suojalasit keväthangille ja kesän aurinkoisille ilmoille.

Tarja 53

Vastaus 1:

Serengetiä on edelleenkin saatavilla, jos se on tuntunut hyvältä ratkaisulta. Serengeti-merkillä on useita linssiratkaisuja, joten uusia hankittaessa on hyvä ottaa joko vanhat lasit mukaan tai ainakin niiden tiedot. Merkki sinällään ei ole itseisarvo, vaan lasien toimivuus. Jokaisen tulisi itse eri linssejä testaamalla valita paras perussävy, koska subjektiivinen kokemus on mielestäni kirjatietoa huomattavasti tärkeämpi. Kyseeseen voi tulla tavallinen absoptiolasi tai ns. CPF-suodatinlasi yhdistettynä polarisaatioon tai ilman. Kehysten tulee istua hyvin lähellä silmää ja olla tarpeeksi korkeat ja maksimissaan noin kasvojen levyiset, jotta sivusuojaus onnistuisi mahdollisimman hyvin.

Lassi Tulonen

optikko,

TAYS Näkökeskus

Vastaus 2:

Aurinkolasit ovat tarpeen erityisesti vesillä tai kirkkailla hangilla liikuttaessa, sillä suoran paisteen lisäksi auringonsäteet heijastuvat myös sivuilta päin aalloilta tai lumesta. Silmät on syytä suojata myös talvilomamatkalla etelän auringossa.

Silmät on hyvä suojata jo lapsena, sillä nykykäsityksen mukaan auringonsäteet saattavat aiheuttaa silmien ikärappeumaa eli makuladegeneraatiota ja mahdollisesti harmaakaihia. Aurinkolaseja valitessaan on hyvä pitää mielessä, millaisissa olosuhteissa laseja käyttää. Jos esimerkiksi liikkuu paljon, tulee lasien pysyä tukevasti päässä ja ilmanvaihdon toimia, jotta linssit eivät huurru. Polarisoivista linsseistä hyötyvät myös keväthangilla liikkuvat. Linssien laadun takaa CE-merkintä. Näkövammaisten Keskusliitto

Näkökenttäpuutosten etenemisnopeus 2010 / 2

Kun retinitis on todettu, kuinka kauan suunnilleen kestää, että näkökenttä pienenee vain muutaman asteen putkinäöksi? Onko se vuosi, 10 vuotta, 20 vuotta? Varmaan tuosta kentän kapenemisesta retinitikoilla on jonkinlaiset raja-arvot olemassa. Mikä on nopea
aika / hidas aika / keskiarvoaika näön muuttumisesta pieneksi putkeksi?

Tiedosta kiitollinen retiniitikko Eero Kiuru

Vastaus:

Retinitiksen aiheuttamaa näkökenttäpuutosta, sen kulkua ja etenemisnopeutta eri tavoin periytyvien ja eri geenivirheistä aiheutuvien retinitisten kohdalla on tutkittu. Joitakin säännönmukaisuuksia on havaittu eri retinitis-tyyppien etenemisessä, mutta näkökenttäpuutokset ja etenemisnopeus ovat kuitenkin yksilöllisiä. Erään tutkimuksen mukaan näkökentän pinta-ala puolittui keskimäärin 10 vuoden aikana. Näkökentän pieneneminen normaalista putkimaiseksi voi siis kestää kymmeniä vuosia. Mikäli retinitis ilmenee jo nuorella lapsella tai on sukupuoleen liittyvästi periytyvä, se etenee useimmiten nopeammin, kuin jos oireet alkavat vasta aikuisiällä.

Retiniitikon seuranta näkökenttätutkimuksineen muutaman vuoden välein antaa osviittaa siitä, miten sairaus etenee, vaikka näkökenttä ei välttämättä pienene jatkuvasti samalla nopeudella. Mitään äkillisiä näkökentän menetyksiä ei retinitis pigmentosa kuitenkaan aiheuta.

LT Eeva-Marja Sankila


Retinitis pigmentosan jakautuminen Suomessa 2010 / 2

 Miten retinitis pigmentosa on jakautunut Suomenmaassa? 1950 alkoi vähitellen suurempi liikehdintä maalta kaupunkeihin, mutta sitä ennenhän Suomessa oli heimoja, joista periydymme.

Nimimerkki Isä Pohjanmaalta ja äiti Keski-Suomesta

Vastaus:

 Suomessa todettiin jo 1800-luvulla, että sokeita oli eniten maamme pohjois- ja itäosissa ja Savossa. Sen sijaan rannikkoseuduilla Uudeltamaalta Vaasan lääniin asti sokeutta oli merkitsevästi vähemmän. Myös 1960-luvulla Oulun ja Kuopion läänin sokeusprevalenssit ovat olleet olennaisesti korkeammat kuin Turun ja Porin, Vaasan ja Uudenmaan läänin. Vielä silmätautien hoitomahdollisuuksien sekä väestömme elintason ja hygieenisten olosuhteiden parantumisen jälkeenkin näkövammaisuus on vaikuttanut yleisemmältä maamme pohjois- ja itäalueilla. THL näkövammarekisterin vuoden 2008 tietojen mukaan näkövammaprevalenssit ovat korkeimmat Itä- ja Pohjois-Savossa, Lapin läänissä, Länsi-Pohjassa, Pohjois-Pohjanmaalla ja Pohjois-Karjalassa. Väestömme geeniperimän on oletettu vaikuttavan alueellisiin eroihin.

THL näkövammarekisterin mukaan myös silmänpohjan perinnöllisten rappeumien kohdalla esiintyy samanlaisia alueellisia eroja, vaikka joidenkin yksittäisten, Suomessa tavallista ahkerammin tutkittujen silmärappeumien kohdalla on todettu runsaan esiintyvyyden alueita muuallakin maassamme. Retinitis pigmentosa (RP) on yleisin retinitistautiryhmän diagnoosi. Esitetty kysymys on haastavan mielenkiintoinen, mutta vaikea nykytietämyksen valossa. Vastaan pohtimalla asiaa useiden tietolähteiden avulla.

Retinitis-yhdistyksen RP:a sairastavien jäsenten jakauma

Niistä yhdistyksen jäsenistä, joiden diagnoosi on RP, 73 % asuu nykyisin alueella, joka kattaa maamme etelä- ja länsialueet sekä Hämeen. Yliopistollisten sairaanhoitopiirien HYKS-TYKS-TAYS väestö edustaa noin 69 % maan koko väestöstä. Jäseneksi hakeutuvien alueellinen jakauma tuskin kuitenkaan korreloi suoraan RP:n esiintyvyyden kanssa.

Sairaan­hoitopiiri

Retinitis-yhdistyksen RP-jäsenet

Vakioimaton prevalenssi / 100 000 as.

HYKS

127

7,1

TYKS

52

7,5

TAYS

94

7,7

KYS

49

5,8

OYS

41

5,6

Koko maa

363

6,8

 

 

RP sairaanhoitopiireittäin

THL ja NKL näkövammarekisterin tiedot kattavat kaikki näkövammaisiksi rekisteröidyt retinitis pigmentosaa sairastavat, 31.12.2009 elossa olleet henkilöt. Yliopistollisten sairaanhoitopiirien tarkastelussa näkövammautumisen aiheuttaneen RP:n esiintyvyys on KYS- ja OYS-piireissä koko maan keskiarvoa suurempi. Kaikkien 21 sairaanhoitopiirimme tarkastelussa RP:n esiintyvyys on korkein Lapissa, Länsi-Pohjassa, Pohjois-Savossa ja Itä-Savossa. Alhaisin se on Kainuun, Keski-Pohjanmaan ja Etelä-Karjalan sairaanhoito­piireissä.

Sairaan­hoitopiiri

RP:n vuoksi vammautuneet

Vakioimaton prevalenssi / 100 000 as.

HYKS

218

12,0

Helsinki-Uusimaa

188

12,4

Kymenlaakso

20

11,2

Etelä-Karjala

10

7,5

TYKS

97

14,0

Varsinais-Suomi

66

14,2

Satakunta

31

13,7

TAYS

190

15,4

Kanta-Häme

28

16,1

Pirkanmaa

72

14,9

Päijät-Häme

39

18,4

Etelä-Pohjanmaa

28

14,1

Vaasa

23

13,9

KYS

170

20,2

Etelä-Savo

22

20,6

Itä-Savo

11

24,0

Pohjois-Savo

61

24,6

Pohjois-Karjala

35

20,6

Keski-Suomi

41

15,0

OYS

130

17,7

Keski-Pohjanmaa

5

6,4

Pohjois-Pohjanmaa

68

17,3

Kainuu

4

5,0

Länsi-Pohja

18

27,5

Lappi

35

29,6

Ahvenanmaa

3

10,8

Tuntematon/ulkom.

3

 

Koko maa

811

15,2

 

RP:a sairastavien syntymäkunnat


RP:n takia näkövammautuneiden yleisimmät syntymäkunnat ovat vuoden 2009 kuntajaon mukaan olleet Helsinki (62), Oulu (34), Tampere (29), Turku (24), Kuopio (20), Rovaniemi (19), Kuusamo (19), Pielavesi (18), Lahti (18), Espoo (16) ja Vaasa (13).

RP:a sairastavien syntymäkuntia oli 31.12.2009 yhteensä 381. Kolmanneksessa (29 %) kunnista on syntynyt vähintään 10 retiniitikkoa, ja näistä kunnista 16 % on kaupunkeja ja 13 % maaseutukuntia. Kunnista on 112 (29 %) sellaisia, joissa on syntynyt vain yksi ainoa näkövammautunut retiniitikko.

RP:a sairastavien asuinkunnat

Näkövammaiseksi rekisteröityjä RP:a sairastavia asui 31.12.2009 eniten Helsingissä (138), Tampereella (51), Espoossa (50), Oulussa (45), Turussa (41), Vantaalla (41), Joensuussa (28), Kuopiossa (27), Lahdessa (27), Rovaniemellä (27), Jyväskylässä (26) ja Hämeenlinnassa (22).

Asuinkuntia oli yhteensä 254. Lähes kaikki (98 %) niistä kunnista, joissa asuu vähintään 10 RP:n takia näkövammautunutta henkilöä, ovat kaupunkeja. Asuinkunnista 82 (32 %) on sellaisia, joissa vuoden 2009 lopulla asui vain yksi RP:n takia näkövammaiseksi rekisteröity.

Maaseudun pienistä syntymäkunnista on siis tapahtunut huomattavaa muuttoa kaupunkeihin. Silti peräti noin kolmannes RP:a sairastavista on syntynyt ja/tai asuu edelleen kunnissa, joissa ei ole syntynyt eikä asu muita samaa tautia sairastavia näkövammaisia.

LT Sirkka-Liisa Rudanko

Kuinka paljon Suomessa on retinitis-sairauksiin kuuluvia diagnoosiltaan sauva-tappidystrofiaa sairastavia? 2009 / 2

Ja mitä muita tällaisia tarkempia diagnooseja on, jotka kuuluvat perinnöllisiin silmänpohjan rappeumasairauksiin? Esitteissä tai lehdessäkään ei yleensä ole mainittu kuin vain muutamia.

Nimimerkki Kiinnostunut

Vastaus:

Näkövammarekisteristä löytyi 31.12.2008 yhteensä 2312 perinnöllistä silmänpohjan suoni- ja verkkokalvon rappeumaa, mikä edustaa 14 % kaikista näkövammojen syistä. Koko aineiston perinnöllisyysprosentti on suhteellisen alhainen, koska 65 vuotta täyttäneiden osuus ikärappeutumineen on iso. Vuositilaston 31.12.2007 mukaan työikäisten (18-64 v) näkövammojen syistä oli perinnöllisiä noin neljännes. Kun tarkastellaan vuoden 2007 kaikkia perinnöllisiä näkövammoja, on 18-64-vuotiaiden osuus niistä 68 %. Kaikista rekisteröidyistä perinnöllisistä näkövammoista yli 90 % on retinitis-sairauksiin kuuluvia silmänpohjan rappeumia.

Rekisterin aineistosta on vaikea eritellä esim. sauva-tappi- ja tappi-sauva -tapaukset, koska silmälääkärit eivät ole ilmoittaneet niitä kovin tarkkaan, eikä sitä ole heiltä pyydettykään.

Retinan dystrofiat muodostavat suurimman ryhmän eli 67 %, joka jakaantuu seuraavasti:
Retinitis pigmentosa simplex  67 %
RP-syndroomat (mm. Usher, Bardet-Biedl)  9 %
Retinoschisis x-chromosomalis  12 %
Stargardtin tauti  8 %
kerebraaliset neuronaaliset lipofuskinoosit (Batten ym.)  3 %
Bestin tauti  1 %

Erikseen edellisistä mainitsen Leberin kongenitaalisen amaurosin, jota on 4 % kaikista (89 tapausta), achromatopsian 2 % (43 tapausta) ja silmien albinismin 3 % (73 tapausta).

Suonikalvon dystrofioita on 6 % (joista choroideremiaa 54 tapausta ja atrophia gyrataa 64 tapausta).

Suuren likitaitteisuuden osuus näkövammojen syynä on iso. Se voidaan huomioida perinnöllisenä retinan degeneraationa, diagnoosilla high myopia / myopia maligna, osuus 17 % (432 tapausta).

V. McKusickin perinnöllisyysnumeroilla löytyy joitakin tauteja tarkemmin kuin ICD-10 tautiluokituksella ja rekisterin käyttämällä diagnoosiluokituksella, esim.

fundus flavimaculatus  70
syndroma Bardet-Biedl  14
morbus Wagner-Stickler  7
syndroma Marfan   7
syndroma Cohen  7
Sorsby'n tauti  6

Näkövammarekisterin toimintaa on kehitetty sen 25-vuotisen taipaleen aikana monella tapaa. Siitä on tullut hyvä työkalu monien alojen tutkimukseen, varsinkin kun sen tietoja yhdistetään muihin datoihin. Rekisteristä tulee todennäköisesti olemaan hyötyä myös retinitis-tutkijoille. Näkövammarekisteriä pystytään ehkä tarvittaessa kehittämään tuohon tarkoitukseen sopivammaksikin, tosin muutosten aikaansaaminen ei ole ollut koskaan helppoa. Joka tapauksessa nyt on ensisijaista ja olennaista panostaa laadukkaaseen oftalmogeneettiseen tutkimukseen, jota tehdään yliopistoklinikoilla. Kun uudet tutkimustulokset tallennetaan mahdollisimman asiantuntevasti tautirekisteriin tai -rekistereihin, niitä voidaan hyödyntää monipuolisesti suomalaisten retiniitikkojen auttamiseksi. Ehkä olemmekin jo kulkemassa tuota kehityksen tietä, vaikka polku vaikuttaa vielä kovin mutkaiselta?

Sirkka-Liisa Rudanko
LT silmätautien erikoislääkäri

Matti Ojamo
tutkimuspäällikkö
THL näkövammarekisteri.

Voiko näkövamma aiheuttaa huimausta? 2010 / 1

Etsiessäni apua huimausongelmaani löysin netistä tiedon, että vaikka silmäsairaudet eivät juuri huimausta aiheuta, muusta syystä ilmenevä huimaus pahentuu näköviestien vähetessä esim. hämärässä.

Itselläni on retinitis pigmentosa kaikkine oireineen. Tuntuu kuin jo pieni jäljelle jäänyt putkinäköni laukaisisi huimauksen. Kun koko ympäristö pyörii ja keinuu, tasapaino häiriintyy ja omasta liikkumisesta tulee entistä huterompaa, miltei mahdotonta.    

Minulla on diagnosoitu hyvänlaatuinen asentohuimaus noin 15 vuotta sitten. Huimaus alkoi äkillisesti minulle henkisesti erittäin raskaan tapauksen yhteydessä. Välillä huimaus on ollut poissa kuukausia, mutta viime aikoina se näyttää muuttuneen krooniseksi. Fyysinen rasitus myös laukaisee tai pahentaa huimausta. Huimaus on selvästi yhteydessä asennon, pään tai kyljen kääntämiseen, mutta jäädessään päälle se tuntuu koko kehossa, etenkin jaloissa, jotka ovat kuin hyytelöä. Korvat ovat kunnossa, mutta niska- ja hartiajännitys saattaa myös tuoda mukaan lisähuimausta. En käytä alkoholia enkä lääkkeitä. Verenpaineeni on kunnossa.  

Olen kuullut monen muun näkövammaisen valittavan huimausta. Miten näkövamma ja huimaus vaikuttavat toinen toistaan pahentavasti? Mitä olisi tehtävissä? 

Nimimerkki "Myös huimaus invalidisoi"

Vastaus:

Kun lapsi syntyy, hänellä ei ole valmiina tasapainoa. Se opitaan omien kokemusten kautta. Aluksi kierrytään vatsalle, ryömitään, kontataan, noustaan tuelle, otetaan ensimmäiset askeleet, jätetään tuki, ja vähitellen syntyy tasapaino. Tasapainorefleksit sijaitsevat aivorungossa. Sinne varastoituvat syöttökanavien (näkö, lihassyvätunto ja tasapainoelimet) lähettämät tiedot ohjelmistoina. Nämä refleksit lähettävät ohjeet aivokuoren motoriseen osaan. Sieltä saavat käskynsä lihakset, jotka pitävät meidät pystyssä ja ohjaavat liikkumistamme. Pikkuaivot viimeistelevät ja tarkentavat liikkeitämme. Meillä on tasapaino. Näköaisti kertoo pään asennon ja antaa kuvan liikkumisympäristöstämme. Normaali näkökenttälaajuus on yli 180 astetta. 

Kuvauksenne mukaan teillä on putkinäkö. Siitä seuraa tasapainoon näkemisen osalta vaikeuksia, koska ympäristön hahmottaminen on puutteellista. Ette saa kokonaiskuvaa liikkumisympäristöstä. Silmät eivät anna palautetta liikkeistänne laajalla näkökentällä.

Lisäksi mainitsette, että muuna hankaluutenanne on asentohuimaus. Asentohuimauksen perusilmiö OCI (otolith canal irritation) eli otoliittien tuottama tasapainoelimen kaarikäytävän ärsytys vaikuttaa silmien nopean ohjausliikkeen loppuosan viiveeseen. Ärsytyksestä seuraa myös näkötarkkuuden laskua ja näkökentän kaventumista. Ilmiö johtuu suoraviivaisen liikkeen anturien (utriculus ja sacculus) viivemassana toimivien kalkkikivihitusten eli otokonioiden joutumisesta tasapainoelinten kaarikäytävien nesteen sekaan. Tilanne lisää tasapainon hankaluutta. Tila on perinnöllinen ja sen hankaluus vaihtelee erittäin paljon; ikä ja traumat pahentavat sitä. 

Vaiva on yleensä hoidettavissa, kun hankalamman puolen hituset päätä kääntelemällä tiputellaan takaisin lähtöpaikkaansa. Tämä kannattaa tehdä säännöllisesti, jolloin hitusten aiheuttama huimaus ja muut hankaluudet saadaan estetyksi etukäteen. Kaikki kolme häiriöpuolen kaarikäytävää on hoidettava, koska ne ovat yhteydessä toisiinsa. Yhden tai kahden hoito ei riitä, muuten hyödyt jäävät osittaisiksi. Mikäli hoidosta huolimatta tulee uudelleen samaa vaivaa, testataan, onko toisellakin puolella kaarikäytävä-ärsytys, ja hoidetaan sekin.

Testiksi hoidettavan puolen osoittamiseen riittää Rahkon testi neljä kertaa toistettuna ja puoli minuuttia seurattuna, esim. www.readingoci.org tai www.kolumbus.fi/tapani.rahko kuvatun mukaisesti. Sitten annetaan testin osoittaman puolen asentohoidot (Lempert, Rahko ja Epley tai Semont) säännöllisesti niin usein kuin tarvitaan; monasti liikkeet täytyy tehdä joka aamu. Hankalimmissa tapauksissa vaurio voi olla molemminpuolinen, jolloin tehdään kummankin puolen hoidot samalla kertaa.

Niskajännitys on osalla potilaita asentohuimauksen aiheuttama kompensaatiomekanismi. Se jää tarpeettomana pois, jos asentohoito tehdään riittävän hyvin. Koska tasapaino pidetään lihaksilla, niihin ohjataan voimaa tasapainorefleksien mukaisesti. Jos tasapainoa on hankala ylläpitää, helpoin tapa on lisätä lihasten voimaa ja jännitystä. Tällöin tasapaino saadaan pidetyksi yllä, mutta haittapuolena ovat mm. jännitysniska, jännityspäänsärky ja lihaskireys koko vartalossa. Samalla tämä haittaa lihassyvätunnon lähettämien tietojen perille menoa tasapainojärjestelmään ja tätä kautta tasapainon ylläpitoa. Lisää tietoa mm. yllä olevan jälkimmäisen kotisivun sisällössä.

Tasapaino on siis monimutkainen, useasta lähteestä tietonsa saava verkosto, jossa eri lähteistä tulevat tiedot tukevat toisiaan.

Tapani Rahko, Dos. LKT

Mistä voi saada apua, kun psyykkinen kuormitus tuntuu liian suurelta RPdiagnoosin saamisen aikaan tai taudin edetessä? 2009 / 1

Vastaus:

Retinitis pigmentosa -diagnoosin saaminen on aina psyykkisesti hyvin kuormittava tilanne, johon liittyy paljon epätietoisuutta mm. taudin etenemisestä ja näkökyvyn heikkenemisen laadusta. Onkin tärkeää, että retiniitikko saisi mahdollisuuden käydä läpi sairauteen liittyviä ajatuksia ja mahdollisia huolenaiheita jo pian diagnoosin varmistumisen jälkeen. Psyykkisen tuen palvelujen (mm. keskustelutuki, vertaistuki, mielenterveyspalvelut) saatavuus vaihtelee Suomessa alueittain, ja kaikkia seuraavassa lueteltuja väyliä ei välttämättä ole käytössä kaikkialla Suomessa. Seuraavat kanavat on kuitenkin hyvä käydä läpi mietittäessä sopivinta tukimuotoa.

Perusterveydenhuollon kautta avun hakeminen on mahdollista hakeutumalla esim. terveyskeskuslääkärin tai -psykologin vastaanotolle. Lähetekäytännöt voivat vaihdella, jolloin kyseisen paikkakunnan terveysaseman tai muun palveluntuottajan käytäntöjä ja esim. lääkärin lähetteen tarvetta psykologin vastaanotolle kannattaa tiedustella omalta terveysasemaltaan. Kiireellisissä kriisitilanteissa ei useinkaan tarvita lähetettä, vaan tukea tarvitseva henkilö itse tai tämän omainen voi ottaa suoraan yhteyttä terveydenhuollon yksikköön. Psykiatrian poliklinikat ovat myös yksiköitä, joissa voidaan tilannetta arvioida ja miettiä sopivaa tukimuotoa mm. kriisitilanteissa. Esim. Helsingin kaupungin
terveysasemien ja psykiatrian poliklinikoiden yhteystiedot löytyvät Helsingin kaupungin internet-sivuilta. Vakavissa, mahdollisesti jopa henkeä uhkaavissa psyykkisissä kriisitilanteissa on mahdollista hakeutua psykiatrian päivystykseen, jossa tilanne ja jatkohoito arvioidaan (yhteystiedot aluekohtaisia).

Erikoissairaanhoidon kuntoutusyksiköissä on myös työntekijöitä (kuten kuntoutusohjaajat), jotka voivat auttaa retiniitikkoa löytämään psyykkistä apua. Esim. Etelä-Suomessa HUS:in alueella HYKS Silmätautien klinikan kuntoutuspoliklinikalla työskentelee myös psykologi.

Ns. kolmas sektori eli yhdistykset ja järjestöt järjestävät myös vaihtelevasti mielenterveys- ja vertaistukitoimintaa mm. ryhmätoiminnan muodossa. Nimenomaan retiniitikoita ajatellen Retinitis-yhdistys ja alueelliset näkövammaisten yhdistykset (esim. Helsingin ja Uudenmaan Näkövammaiset ry, HUN) ovat yhdistyksiä, joiden kautta voi tiedustella mm. vertaistukitoimintaa. Myös seurakunnilla on näkövammaistyöntekijöitä ja diakoniatyöntekijöitä, joiden kautta voi selvittää seurakuntien tarjoamia mahdollisuuksia psyykkisen hyvinvoinnin edistämisessä. Mielenterveyden Keskusliitto sekä Suomen mielenterveysseura ovat myös keskeisiä järjestöjä, joiden alueellisesta toiminnasta
kannattaa ottaa selvää esim. internetin kautta.

Näkövammaisten Keskusliitto ry:n Kuntoutus-Iiris järjestää erilaisia sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskursseja, joiden tavoitteena on myös psyykkisen sopeutumisen ja hyvinvoinnin edistäminen. Tarvittaessa kursseilta ohjataan mielenterveyspalvelujen piiriin. Näille kursseille haetaan erikseen ja niitä järjestetään tiettyinä ajankohtina, joten avun tarpeen ollessa voimakas tai kiireellinen, voi tämä väylä olla verrattain hidas. Tietoa esim. retinitis-kurssista, joka on tarkoitettu kuntoutusprosessin alkuvaiheessa oleville, löytyy liiton internetsivuilla julkaistusta kuntoutuskalenterista.

Yhtenä vaihtoehtona avun löytymisessä ovat myös eri tahojen ylläpitämät mielenterveys- ja tukipuhelimet, joiden kautta voi saada nopeasti keskusteluapua ahdistavassa tilanteessa. Muutamia tämänkaltaisia ns. kriisipuhelimia ovat mm. valtakunnalliset Mobile-tukiasemat (alueelliset puhelinnumerot: Espoo 09-8597 246, Jyvässeutu 014-625 960, Kokkola 06-8311 119, Kotka 05-158 10, Kuopio 017-183 304, Lohja 019-3691 670, Pori 02-6324 998, Rovaniemi 016-3422 358, Seinäjoki 06-4162 860, Vantaa 09-834 344), valtakunnallinen kriisipuhelin (Suomen Mielenterveysseura, puh. 01019 5202) sekä Lasten ja nuorten puhelin (Mannerheimin lastensuojeluliitto, puh. 0800-120 400).

Mikäli tilanne on vaikea eikä julkinen terveydenhuolto pysty riittävällä tavalla tarjoamaan tukea, on toki lisäksi yhtenä mahdollisuutena hakeutua yksityiselle puolelle ja saada siten ensiapua tilanteeseen (esim. yksityisten lääkäriasemien psykologi-
ja psykoterapeuttipalvelut).

Marika Kajander, psykologi
HUS/HYKS/Silmätautien klinikka

Birgitta Valtonen-Sundell, psykologi
Näkövammaisten Keskusliitto ry


Viimeisin päivitys: August 31 2015.

Sivun alkuun

Sivun loppu